【摘要】 目的对1例疑似携带罕见地中海贫血(简称地贫)的产前诊断胎儿进一步测序分析，对先证者进行家系分子遗传学分析。 方法运用血常规和血红蛋白电泳进行地贫筛查，采用gap-PCR法和PCR-RDB法检测24种地贫突变，对疑似罕见地贫进行基因测序分析。 结果先证者为--SEA地贫与α2基因IVS-Ⅱ-119地贫双重杂合子，其IVS-Ⅱ-119地贫基因遗传自母方，--SEA地贫基因遗传自父方。 结论--SEA/αIVS-Ⅱ-119α HbH地贫患儿的诊断，为罕见地贫的遗传咨询和产前诊断提供科学理论依据。

    【关键词】地中海贫血；α2基因IVS-Ⅱ-119杂合突变；罕见地贫基因；分子遗传学诊断；产前分析

    中图分类号： R714.5; R440文献标志码： ADOI： 10.3969/j.issn.1003-1383.2024.02.005

    Molecular genetic analysis of the family and prenatal diagnosis of 1 case of rare α-thalassemia

    LI Jinhua1， ZHAO Wenjie1， QIN Qian1， XU Guidan2

    【Abstract】 ObjectiveTo further undergo sequencing analysis on a suspected prenatal diagnosed fetus of rare thalassemia， and to perform family molecular genetic analysis on the proband. MethodsBlood routine and hemoglobin electrophoresis were used to screen thalassemia ......