长期以来，人们一直认为：遗传性疾病是罕见的、无法治疗的。随着医学科学的迅速进展，现已证明这种看法是片面而错误的。1977年统计，人类单基因遗传病有2336种；1983年统计为3500种以上，而1986年在柏林召开的第七届人类遗传学会会议上麦克锡克博士宣布，已发现的人类的单基因遗传病达4003种之多。据世界卫生组织报告，在加拿大蒙特利尔儿童医院随机抽查的1145名18岁以下的住院患者中，遗传性疾病占11%，如果加上有遗传基础的先天性畸形在丙，竟占全部病人的30%左右。美国华盛顿大学统计的儿童神经系统疾病中，肯定或可能与遗传有关的疾病占56.9%；成人神经系统疾病的住院患者中，约有38%属于遗传病，可见遗传病并非想像的那样罕见。

    遗传病的治疗确实比较困难，但由于治疗学的发展，能够医治的遗传病愈来愈多，不少遗传病如能早期诊断，及时与恰当的治疗，常能使症状减轻或明显缓解。例如，多数先天性畸形患者可用外科手术予以矫正；苯丙酮酸尿幼稚症等先天性代谢疾病可采用特殊制备的低苯丙氨酸食盒等饮食疗法，使患儿与正常小儿一样活泼可爱，茁壮成长；正规的驱铜药物往往可使早期肝豆状核变性患者获得工作能力，并正常地生活到老年。此外，如先天愚型、半乳糖血症、尼莫-匹克病、黑矇性痴呆、无脑儿等一些疾病，还可以通过出生前的检查，取得生前诊断，作出选择性流产等预防措施，以避免遗传缺陷的婴儿出生。因此，对肝豆状核变性及苯丙酮尿幼稚症等一些可以治疗的遗传病，关键在于提高警惕，及早诊断和积极治疗，这样，他们也是可以得享天年的。

    关于“肝豆状核变性”

    名称的由来

    众所周知，钾、钠、钙、磷等许多金属元素在体内起着重要的生理作用，一旦缺乏，常惹致各种疾病，因为它们在体内含量较高，人们称之谓“宏量元素” ......