产前诊断，又称出生前诊断或宫内诊断，它是在胎儿出生前，用专门的检测手段，查证胎儿是否患有遗传病和先天性畸形的方法。

    据资料统计，目前我国新生儿的死因中，遗传病已占第一位，而且能够生存下来的，不是严重智力低下，就是发育畸形，或者生活不能自理。大多数遗传病目前还没有有效的治疗方法，即使少数通过治疗，能够控制症状，但致病基因仍会继续遗传下去，这不仅给家庭带来沉重的经济和心理负担，也给社会发展带来不利影响。

    产前诊断是避免遗传病患儿，实行优生的重要措施。产前诊断可以及早发现胎儿异常、明确胎儿性别，并根据医学遗传学原理进行分析，判断胎儿的病情，从而决定胎儿的弃留。对一些可以治疗的遗传病患儿，确诊后可以进行早期治疗。

    产前诊断还可以对某些特定遗传病家族 ......