面容是每个人显露于外的头面部结构，不同面容能提供人与人之间相互辨认的依据。而特殊面容，即具有与一般常人不同的面部结构，医生可根据其辨认一些疾病，特别是儿童一些智力低下的疾病。

    (1)先天愚型或称Down综合征或21-3体病，1860年由Down氏首先报道。该病患儿体细胞内常染色体21号呈三体性，换句话说就21号染色体呈三个节段，也就是存在一个额外的21号染色体。本病外貌显示表情呆滞、跟距宽、眼裂小、两眼裂外侧上斜、鼻梁低平、腭弓高、口半张、舌常伸于口外、流涎多。除面容外，手指短、小指内弯、双侧通贯手(即手掌心中的横形纹不分岔而直通连)等。常伴有先天性心脏病、体格及智能发育迟缓。

    (2)猫叫综合征为体细胞内第5号常染色体短臂部分缺失所引起 ......