遗传学那些事儿(下)皇家血友病
在很长一段时期内，欧洲贵族，特别是皇室成员认为神圣的皇家血脉不能被平民百姓“玷污”，选择以联姻来保持纯正的皇家血统，延续家族统治。由于英国国力强盛，维多利亚女王的几个孩子嫁入欧洲各个皇室。因此，她被称为“欧洲的老祖母”。
维多利亚女王在位期间正是大英帝国最为鼎盛的时期——当时英国号称日不落帝国。欧洲各国都愿意与英国联姻。但女王没想到的是，自己的女儿们远嫁到欧洲各国，给各国皇室带去了自己身上的一个致命的基因缺陷——血友病。据说，这一“高贵”的皇家血友病，不仅造成了许多欧洲皇室家族的悲剧，还成为压垮俄国君主制的最后一根稻草——是终结罗曼诺夫王朝在俄国近三百年统治的重要原因之一。想要了解维多利亚女王的血友病及其导致以上恶果的原因，我们首先要回顾一位名叫孟德尔的奥地利神父所做的豌豆杂交实验。
“遗传学之父”孟德尔是每一个学过高中生物的现代人都知道的名字。最初，孟德尔只是奥地利伯伦修道院里一名默默无闻的修道士。当时在欧洲，很多修道士都会业余从事科学研究。孟德尔在科学方面的兴趣非常广泛，是一个跨学科的通用型人才，用孔子的话来讲叫做“君子不器”——知识面非常渊博。
我们来看一看他的“学霸”经历：在欧缪兹学院读大学期间，孟德尔的专业是哲学。但除了系统学习黑格尔的辩证法和古典哲学之外，孟德尔还自学了数学、物理学、化学和生物学。大学毕业后，迫于生计，孟德尔去伯伦修道院當了一名修道士，并在当地一所教会中学兼职做数学和生物教师。
后来，孟德尔被选中赴维也纳大学继续深造。进修期间，孟德尔不仅系统学习了植物生理学和细胞理论，还曾担任发现多普勒效应的多普勒教授的实验助手。他在数学方面表现出的才华，甚至获得了数学家艾廷豪森的极度赏识。
1856年，孟德尔从维也纳大学返回伯伦修道院，开始了著名的豌豆杂交实验。在种豌豆的同时，孟德尔还对气象学、园艺学和天文学展开研究，发表多篇气象学论文，培育出了获得奥地利皇家园艺学会勋章的名贵植物。
其实，孟德尔做豌豆实验的起因十分偶然。他种植用来食用的豌豆，撒下高豌豆种子，但长出来的豌豆植株却有高有矮。中国民谚说：“龙生龙，凤生凤，老鼠的儿子会打洞。”按道理来讲，上一代的优良性状能够遗传给下一代。受过系统科学训练的孟德尔决定找出豌豆高矮不一的原因。孟德尔将矮豌豆与高豌豆进行杂交，神奇的现象出现了——豌豆植株都是高的，而不是像一般人所想的那样，一半高一半矮。接下来，孟德尔把这批高豌豆作为亲本进行自交，得到的竟然是四分之三的高豌豆和四分之一的矮豌豆!
孟德尔是一个具有数学背景的生物学家。凭借出色的数学功底，他苦思冥想，终于提出一种数学模型可以解释这种现象，那就是“遗传因子”。孟德尔认为，任何一种生物性状都具有一对遗传因子来控制，并且有显性和隐性之分。比如，纯合子(亲代为同型植株)高豌豆(TT)和纯合子矮豌豆(tt)杂交，所得的一定都是杂合子高豌豆(Tt)，因为高(T)是显性基因，而矮(t)是隐性基因。
按照这一推论，杂合子(亲代为不同型植株)高豌豆(Tt)进行自交就会有4种可能的组合：TT、Tt、tT、tt。其中四分之三是高的(TT、Tt、tT)，四分之一是矮的(tt)。这样一来，孟德尔提出的假说就完美地解释了自己的实验结果。这就是孟德尔发现的遗传学三大定律之首——基因分离定律。
后来，孟德尔还通过进一步的豌豆杂交实验发现了遗传学第二定律——基因自由组合定律。从1856年至1864年，孟德尔进行了350次人工授粉，种下了上千株豌豆，筛选了上万颗种子。1866年，孟德尔将自己持续了8年之久的豌豆实验整理成论文《植物杂交试验》。
遗憾的是，《植物杂交试验》发表后竟如石沉大海，没有在学术界激起任何水花。原因是孟德尔的学说实在是太超前了，当时的遗传学家基本不懂统计学，而且现代遗传学还没有起步，人们不知道何为染色体，根本理解不了孟德尔在说什么，以至于孟德尔的伟大发现被埋没了35年之久。直到1900年，来自德国、荷兰和奥地利的3位科学家不约而同地“重新发现”了孟德尔定律。而此时，距离孟德尔去世已经过去了整整16年。
如果孟德尔的理论能更早被世人理解，那么欧洲的历史会不会被改写？我们现在知道，维多利亚女王是甲型血友病基因的携带者。血友病是一种罕见的遗传病，其主要症状是人体缺乏凝血功能，以至于最轻微的毛细血管出血都可能引发致命危险。血友病基因位于人类X性染色体上，是一种隐性基因。这也就意味着，维多利亚女王的儿子有一半概率成为血友病患者，而女王的女儿则有一半概率成为携带者，再把这一致命缺陷遗传给她们的下一代。
在维多利亚女王的9个子女中，幼子利奥波德亲王死于血友病，次女爱莉丝公主和幼女阿特丽斯公主都是基因携带者。阿特丽斯公主嫁给了巴腾堡的亨利亲王，育有两子一女：两个儿子都死于血友病，女儿嫁给了西班牙国王阿方索八世，从而把血友病基因引入了西班牙王室。
爱莉丝公主嫁给了黑森和莱茵大公路德维希四世，育有两子五女：一个儿子死于血友病，五个女儿中有两个是基因携带者。其中，伊莲妮嫁给了德皇腓特烈三世之子海因里希，把血友病传给了她三个儿子中的两个;亚历山德拉嫁给了俄罗斯最后一位沙皇尼古拉二世，并于1904年生下了两人唯一的儿子——阿列克谢皇储。不幸的是，这个俄罗斯皇位唯一的直系继承人也是血友病患者。
作为帝国唯一的皇储，身患血友病的阿列克谢，从小就被与世隔绝地保护起来。他从不在公开场合露面，亚历山德拉和尼古拉二世也随之深居简出。这一情形引起了圣彼得堡居民的种种猜测——有人说皇储得了癫痫，有人说皇储天生痴呆。
这时，一个近代欧洲乃至全世界历史上最为有名的“神棍”——拉斯普廷登场了。其实，拉斯普廷不过是出生在西伯利亚的一名无赖，他靠表演小把戏，装神弄鬼，频频出入豪门大户骗取钱财。当时的沙皇俄国贵族生活奢靡，精神空虚，很相信拉斯普廷。最终，这个人的名字竟传到了沙皇夫妇耳朵里。
1907年，皇储再一次犯病，在御医和神父都束手无策的情况下，拉斯普廷被紧急召入宫中，进行“治疗”。令人没想到的是，拉斯普廷只是坐在阿列克谢床边讲了几段故事，皇储第二天就从床上坐起来了。后来，类似的情况一再出现——每次都只有拉斯普廷才能挽救小皇子的性命。就这样，拉斯普廷彻底取得了沙皇夫妇的信任，不仅能随意出入内宫，而且开始干预朝政。沙皇夫妇对他言听计从，因为他们深信自己儿子的命就捏在拉斯普廷手里。
一战爆发后，尼古拉二世御驾亲征离开了俄罗斯，拉斯普廷成为了“统治者”。不仅国内大事他说了算，就连沙皇在前线的作战计划都要经他同意。而与此同时，关于拉斯普廷生活淫乱，甚至与皇后有染的传闻不胫而走。此时的沙皇俄国，国内饿殍遍野，老百姓随时要发动革命，国外节节败退，朝不保夕，国家大权却掌握在一个整天装神弄鬼的神棍手里，这样的国家焉有不亡之理？
1916年底，拉斯普廷被对他不满的俄罗斯贵族联手刺杀。贵族们企图让拉斯普廷成为替罪羊，但此时的俄罗斯帝国已无回天之术。1917年3月，俄国爆发二月革命，沙皇尼古拉二世宣布退位，俄罗斯结束了君主制。
当然，沙皇俄国覆灭最主要的原因是封建制度自身的腐朽，以及社会矛盾的不断激化。但“欧洲的老祖母”所患的血友病，的确造成了后代子孙的健康问题，并成为王朝覆灭的重要导火索。如果看到自己的子孙后代一个个皇纲失统，年寿不永，维多利亚女王不知会作何感想。
从我国古代的同姓不婚，到近代欧洲的血友病阴霾，都在提醒我们，婚前检查相当必要。古代没有现代化的科学技术，只能通过禁止同姓结婚或者近亲结婚的方式规避遗传疾病，以达到种族繁衍壮大的目的。现在，我们可以通过婚前生育检测，新生儿遗传性疾病诊断，了解自身是否有家族性疾病的致病基因，判断疾病风险，达到“上医治未病”的效果。, 百拇医药(谭昭麟)
维多利亚女王在位期间正是大英帝国最为鼎盛的时期——当时英国号称日不落帝国。欧洲各国都愿意与英国联姻。但女王没想到的是，自己的女儿们远嫁到欧洲各国，给各国皇室带去了自己身上的一个致命的基因缺陷——血友病。据说，这一“高贵”的皇家血友病，不仅造成了许多欧洲皇室家族的悲剧，还成为压垮俄国君主制的最后一根稻草——是终结罗曼诺夫王朝在俄国近三百年统治的重要原因之一。想要了解维多利亚女王的血友病及其导致以上恶果的原因，我们首先要回顾一位名叫孟德尔的奥地利神父所做的豌豆杂交实验。
豌豆杂交与遗传
“遗传学之父”孟德尔是每一个学过高中生物的现代人都知道的名字。最初，孟德尔只是奥地利伯伦修道院里一名默默无闻的修道士。当时在欧洲，很多修道士都会业余从事科学研究。孟德尔在科学方面的兴趣非常广泛，是一个跨学科的通用型人才，用孔子的话来讲叫做“君子不器”——知识面非常渊博。
我们来看一看他的“学霸”经历：在欧缪兹学院读大学期间，孟德尔的专业是哲学。但除了系统学习黑格尔的辩证法和古典哲学之外，孟德尔还自学了数学、物理学、化学和生物学。大学毕业后，迫于生计，孟德尔去伯伦修道院當了一名修道士，并在当地一所教会中学兼职做数学和生物教师。
后来，孟德尔被选中赴维也纳大学继续深造。进修期间，孟德尔不仅系统学习了植物生理学和细胞理论，还曾担任发现多普勒效应的多普勒教授的实验助手。他在数学方面表现出的才华，甚至获得了数学家艾廷豪森的极度赏识。
1856年，孟德尔从维也纳大学返回伯伦修道院，开始了著名的豌豆杂交实验。在种豌豆的同时，孟德尔还对气象学、园艺学和天文学展开研究，发表多篇气象学论文，培育出了获得奥地利皇家园艺学会勋章的名贵植物。
其实，孟德尔做豌豆实验的起因十分偶然。他种植用来食用的豌豆，撒下高豌豆种子，但长出来的豌豆植株却有高有矮。中国民谚说：“龙生龙，凤生凤，老鼠的儿子会打洞。”按道理来讲，上一代的优良性状能够遗传给下一代。受过系统科学训练的孟德尔决定找出豌豆高矮不一的原因。孟德尔将矮豌豆与高豌豆进行杂交，神奇的现象出现了——豌豆植株都是高的，而不是像一般人所想的那样，一半高一半矮。接下来，孟德尔把这批高豌豆作为亲本进行自交，得到的竟然是四分之三的高豌豆和四分之一的矮豌豆!
孟德尔是一个具有数学背景的生物学家。凭借出色的数学功底，他苦思冥想，终于提出一种数学模型可以解释这种现象，那就是“遗传因子”。孟德尔认为，任何一种生物性状都具有一对遗传因子来控制，并且有显性和隐性之分。比如，纯合子(亲代为同型植株)高豌豆(TT)和纯合子矮豌豆(tt)杂交，所得的一定都是杂合子高豌豆(Tt)，因为高(T)是显性基因，而矮(t)是隐性基因。
按照这一推论，杂合子(亲代为不同型植株)高豌豆(Tt)进行自交就会有4种可能的组合：TT、Tt、tT、tt。其中四分之三是高的(TT、Tt、tT)，四分之一是矮的(tt)。这样一来，孟德尔提出的假说就完美地解释了自己的实验结果。这就是孟德尔发现的遗传学三大定律之首——基因分离定律。
后来，孟德尔还通过进一步的豌豆杂交实验发现了遗传学第二定律——基因自由组合定律。从1856年至1864年，孟德尔进行了350次人工授粉，种下了上千株豌豆，筛选了上万颗种子。1866年，孟德尔将自己持续了8年之久的豌豆实验整理成论文《植物杂交试验》。
遗憾的是，《植物杂交试验》发表后竟如石沉大海，没有在学术界激起任何水花。原因是孟德尔的学说实在是太超前了，当时的遗传学家基本不懂统计学，而且现代遗传学还没有起步，人们不知道何为染色体，根本理解不了孟德尔在说什么，以至于孟德尔的伟大发现被埋没了35年之久。直到1900年，来自德国、荷兰和奥地利的3位科学家不约而同地“重新发现”了孟德尔定律。而此时，距离孟德尔去世已经过去了整整16年。
皇室联谊与遗传
如果孟德尔的理论能更早被世人理解，那么欧洲的历史会不会被改写？我们现在知道，维多利亚女王是甲型血友病基因的携带者。血友病是一种罕见的遗传病，其主要症状是人体缺乏凝血功能，以至于最轻微的毛细血管出血都可能引发致命危险。血友病基因位于人类X性染色体上，是一种隐性基因。这也就意味着，维多利亚女王的儿子有一半概率成为血友病患者，而女王的女儿则有一半概率成为携带者，再把这一致命缺陷遗传给她们的下一代。
在维多利亚女王的9个子女中，幼子利奥波德亲王死于血友病，次女爱莉丝公主和幼女阿特丽斯公主都是基因携带者。阿特丽斯公主嫁给了巴腾堡的亨利亲王，育有两子一女：两个儿子都死于血友病，女儿嫁给了西班牙国王阿方索八世，从而把血友病基因引入了西班牙王室。
爱莉丝公主嫁给了黑森和莱茵大公路德维希四世，育有两子五女：一个儿子死于血友病，五个女儿中有两个是基因携带者。其中，伊莲妮嫁给了德皇腓特烈三世之子海因里希，把血友病传给了她三个儿子中的两个;亚历山德拉嫁给了俄罗斯最后一位沙皇尼古拉二世，并于1904年生下了两人唯一的儿子——阿列克谢皇储。不幸的是，这个俄罗斯皇位唯一的直系继承人也是血友病患者。
作为帝国唯一的皇储，身患血友病的阿列克谢，从小就被与世隔绝地保护起来。他从不在公开场合露面，亚历山德拉和尼古拉二世也随之深居简出。这一情形引起了圣彼得堡居民的种种猜测——有人说皇储得了癫痫，有人说皇储天生痴呆。
这时，一个近代欧洲乃至全世界历史上最为有名的“神棍”——拉斯普廷登场了。其实，拉斯普廷不过是出生在西伯利亚的一名无赖，他靠表演小把戏，装神弄鬼，频频出入豪门大户骗取钱财。当时的沙皇俄国贵族生活奢靡，精神空虚，很相信拉斯普廷。最终，这个人的名字竟传到了沙皇夫妇耳朵里。
1907年，皇储再一次犯病，在御医和神父都束手无策的情况下，拉斯普廷被紧急召入宫中，进行“治疗”。令人没想到的是，拉斯普廷只是坐在阿列克谢床边讲了几段故事，皇储第二天就从床上坐起来了。后来，类似的情况一再出现——每次都只有拉斯普廷才能挽救小皇子的性命。就这样，拉斯普廷彻底取得了沙皇夫妇的信任，不仅能随意出入内宫，而且开始干预朝政。沙皇夫妇对他言听计从，因为他们深信自己儿子的命就捏在拉斯普廷手里。
一战爆发后，尼古拉二世御驾亲征离开了俄罗斯，拉斯普廷成为了“统治者”。不仅国内大事他说了算，就连沙皇在前线的作战计划都要经他同意。而与此同时，关于拉斯普廷生活淫乱，甚至与皇后有染的传闻不胫而走。此时的沙皇俄国，国内饿殍遍野，老百姓随时要发动革命，国外节节败退，朝不保夕，国家大权却掌握在一个整天装神弄鬼的神棍手里，这样的国家焉有不亡之理？
1916年底，拉斯普廷被对他不满的俄罗斯贵族联手刺杀。贵族们企图让拉斯普廷成为替罪羊，但此时的俄罗斯帝国已无回天之术。1917年3月，俄国爆发二月革命，沙皇尼古拉二世宣布退位，俄罗斯结束了君主制。
当然，沙皇俄国覆灭最主要的原因是封建制度自身的腐朽，以及社会矛盾的不断激化。但“欧洲的老祖母”所患的血友病，的确造成了后代子孙的健康问题，并成为王朝覆灭的重要导火索。如果看到自己的子孙后代一个个皇纲失统，年寿不永，维多利亚女王不知会作何感想。
从我国古代的同姓不婚，到近代欧洲的血友病阴霾，都在提醒我们，婚前检查相当必要。古代没有现代化的科学技术，只能通过禁止同姓结婚或者近亲结婚的方式规避遗传疾病，以达到种族繁衍壮大的目的。现在，我们可以通过婚前生育检测，新生儿遗传性疾病诊断，了解自身是否有家族性疾病的致病基因，判断疾病风险，达到“上医治未病”的效果。, 百拇医药(谭昭麟)