2013年，美国著名演员安吉丽娜·朱莉因为检出乳腺癌1号基因(breast cancer 1，BRCA1)发生突变而切除乳腺，以降低患癌风险的新闻，掀起了基因检测的热潮。美国时代周刊把这个事件及其影响称为“安吉丽娜效应”。

    基因检测按应用领域可以简单分为：科研级、临床级以及消费级基因检测。目前，在临床级基因领域，该技术主要应用在以下两大方面：一是生育健康、遗传病、罕见病筛查，二是肿瘤筛查及相关治疗。

    

预防篇——产前和肿瘤筛查

    1.产前筛查：助力优生优育

    目前，临床上主要针对唐氏综合征、18-三体综合征和先天性神经管缺陷这三种疾病进行产前筛查。这三种疾病的发病率较高，危害较重，而且缺乏有效的治疗手段。传统的产前筛查技术通过检测孕妇血清中的标记物，结合孕妇的年龄、体重、孕周、病史等进行综合评估，从而计算出胎儿患唐氏综合征、18-三体综合征和先天性神经管缺陷的风险度，其检出率约为65%～75%。

    而基因检测技术则是利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿的游离DNA)进行测序 ......