生活中，有一群被称为“不食人间烟火的孩子”。他们的皮肤很白、头发很黄，无法像正常孩子一样享受美食，很多常见的食物都会对他们的身体产生严重损伤。他们是罕见病患儿，患有遗传代谢性疾病——苯丙酮尿症(简称PKU)。

    什么是苯丙酮尿症？

    该病属于酶缺陷导致的常染色体隐性遗传疾病，不具传染性，多发生于近期结婚的后代中。从本质上来讲，苯丙酮尿症的发病是由于苯丙氨酸羟化酶(PAH)或者其辅酶四氢生物蝶呤(BH4)缺乏导致。

    苯丙氨酸是人体必需的氨基酸，即人体不能自行分泌，但为生命活动所必需的氨基酸之一。生活中多数常见的食物，如西红柿、香蕉、金枪鱼、带鱼等都含有一定量的苯丙氨酸。正常情况下，苯丙氨酸在肝脏中通过苯丙氨酸羟化酶的催化，形成酪氨酸，然后转化为蛋白质。但罹患苯丙酮尿症的患者，缺乏PAH或BH4，苯丙氨酸长期停留在血液中，继而诱发一系列代谢性疾病。

    苯丙酮尿症的临床表现

    苯丙酮尿症患儿出生的时候往往表现正常，他们长到3～6个月时会出现以下症状：

    1.毛发与皮肤颜色变浅

    患儿头发变黄，皮肤变浅。这是因为苯丙氨酸代谢障碍，酪氨酸合成受抑制 ......