一个易被忽视的儿童杀手
如果你的孩子经常发生中耳炎，或鼻窦炎……那么你可得警惕一个潜在的杀手：原发性免疫缺陷(英文缩写为PI)。它的发病人数比淋巴瘤、白血病的总和还要多。
这种与基因缺损有关的疾病类型多达70多种，从慢性鼻窦炎到“泡泡儿”(又称“严重联合免疫缺陷病”)，有些类型病程轻缓，有些则是致命的。由于某些症状与常见的小儿疾病相似，所以极易为医生和家长所忽略，以至有些严重患儿辗转数家医院求治未果，直至尸解死因才得以明确。
有PI的孩子常接二连三地患各种感染，以肺炎最为常见。治疗效果不理想，常易复发。可对耳、肺等受累器官造成永久性损害。
但所幸的是绝大部分PI患儿可以通过简单的血液检查而被确诊，有以下两个或以上迹象者便应接受这类检查：一年内发生中耳炎、或鼻窦炎、或肺炎分别为8次、2次、2次或以上；用抗菌素两个月或以上疗效不显；婴儿增重不足或生长发育迟缓；反复发生脓肿(皮下深部或扁桃体等器官)；1岁后发生顽固性霉菌性口炎或皮炎；发生感染后非得静脉用抗菌素；有2个或以上顽固的感染，如脑膜炎、蜂窝织炎、脓毒病；有免疫缺陷家族史。
当然，最重量型的PI一出生便因症状明显而得到确诊，严重的PI也须在出生三个月内得到确诊，以避免造成严重后果。其余病例—般在出生一年内被发现。然而，许多轻微形式的PI可能得等到成人后才会得到确诊。如果能早期发现病儿，那么，采用抗感染、干细胞移植等有效治疗手段，即使最严重的患儿也有望恢复健康，正常成长。(王慧君)
周景高摘自2003年4月4日《上海大众卫生报》, http://www.100md.com
这种与基因缺损有关的疾病类型多达70多种，从慢性鼻窦炎到“泡泡儿”(又称“严重联合免疫缺陷病”)，有些类型病程轻缓，有些则是致命的。由于某些症状与常见的小儿疾病相似，所以极易为医生和家长所忽略，以至有些严重患儿辗转数家医院求治未果，直至尸解死因才得以明确。
有PI的孩子常接二连三地患各种感染，以肺炎最为常见。治疗效果不理想，常易复发。可对耳、肺等受累器官造成永久性损害。
但所幸的是绝大部分PI患儿可以通过简单的血液检查而被确诊，有以下两个或以上迹象者便应接受这类检查：一年内发生中耳炎、或鼻窦炎、或肺炎分别为8次、2次、2次或以上；用抗菌素两个月或以上疗效不显；婴儿增重不足或生长发育迟缓；反复发生脓肿(皮下深部或扁桃体等器官)；1岁后发生顽固性霉菌性口炎或皮炎；发生感染后非得静脉用抗菌素；有2个或以上顽固的感染，如脑膜炎、蜂窝织炎、脓毒病；有免疫缺陷家族史。
当然，最重量型的PI一出生便因症状明显而得到确诊，严重的PI也须在出生三个月内得到确诊，以避免造成严重后果。其余病例—般在出生一年内被发现。然而，许多轻微形式的PI可能得等到成人后才会得到确诊。如果能早期发现病儿，那么，采用抗感染、干细胞移植等有效治疗手段，即使最严重的患儿也有望恢复健康，正常成长。(王慧君)
周景高摘自2003年4月4日《上海大众卫生报》, http://www.100md.com