Q&A关于“缺陷宝宝”的50个热点问答(2)
至少要坚持到10岁。甚至治疗到青少年期。CAH(先天性肾上腺皮质增生症)筛查Q31筛查先天性肾上腺皮质增生症(CAH)有什么意义?
A31CAH是一种常见的遗传代谢病,如不能及时发现,积极干预,则可能会导致危害,造成脑损伤,乃至造成死亡!
Q32先天性肾上腺皮质增生症(cAH)的危害在哪里?
Q32典型的CAH会出现电解质代谢紊乱、酸中毒、脱水,甚至发生休克,此外还会表现为外生殖器异常的两性畸形。
Q33怎样治疗先天性肾上腺皮质增生症(CAH)呢?
A33CAH的治疗方法是通过补充特定的激素来改善患病宝宝的生长速度,延迟骨的闭合,使宝宝将来能得到比较满意的身高,并通过外生殖器的矫正手术,改善其未来性生活质量。G6PD(红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷病)筛查
Q34筛查红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷病(G6PD)有什么意义?
A34G6PD是一种由于红细胞酶的缺陷所导致的疾病,可以通过去除诱因加以避免,但如果没有及时发现,将可能会导致溶血症 ......
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