赵 琴，蔡桂丰

    (广东珠海市妇幼保健院生殖中心，广东 珠海 519000)

    胚胎植入前单基因遗传学检测(preimplantation genetic testing for monogenic disorders，PGT-M)即胚胎植入前单基因遗传学检测技术，对单基因遗传病患儿家庭的胚胎进行活检和遗传检测，选择无遗传学异常的胚胎植入子宫从而获得健康的子代。PGT-M检测包括仔细检查一个人携带的突变和围绕它的染色体区域(每个染色体的彩色部分)。每个PGT-M测试设计都是独特的，并且是针对该家族的特定设计，因此将需要两个合作伙伴(通常是其他家族成员)的DNA样品来设计测试。然后，使用连锁分析来确定突变的“遗传指纹”，并诊断每个受试胚胎为受影响或不受影响。PGT在胚胎着床前即可诊断出胚胎遗传病情况，避免了传统产前诊断的有创性操作带来的并发症，消除了因终止异常胎儿给妊娠妇女带来一系列的身心损伤，从源头上控制了遗传病的发生[1]。目前，随着国家二孩政策的开放，我国不孕不育的患病率逐年增加，特别是高龄产妇(≥35岁)比例不断增加，而高龄是生育出生缺陷儿已知的高风险因素。因此，选择健康的胚胎移植显得十分必要。本研究通过对PGT-M辅助助孕妊娠结局的相关影响因素进行分析，以期为提升PGT-M助孕妊娠有效率提供参考，现报道如下。

    1 资料与方法

    1.1 一般资料 收集2020年1月10日-2021年11月28日广东珠海市妇幼保健院生殖中心生殖科接受试管婴儿治疗的不孕不育患者33例作为研究对象 ......