基因序列测定中不确定性结果分析及测序技术发展(1)
基因序列测定中不确定性结果分析及测序技术发展,人类白细胞抗原,人类主要组织相容复合I类相关基因A,基因测序,多态性
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【摘要】 目的 对HLA/MICA基因序列测定结果的不确定结果进行分析，制定相应解决方案，探讨基因测序技术发展新方向。 方法 对300人份样本分别采用商品化及自行设计HLA、MICA基因第2至4外显子扩增引物及测序引物，对基因序列测定结果的不确定结果进行统计学分析，并采用PCR-SSP及自行建立的组特异性引物测序分型法确证实验结果。结果 发现3例样本的基因分型结果不确定，应用本研究建立的双向及组特异序列引物测序分型方法确正了不确定的基因测序分型结果。HLA/MICA等位基因引物设计区存在单核苷酸多态性。结论 建立或采多种基因双向测序方法，是保证组织器官移植配型及与基因相关疾病诊断检测不可缺少的辅助检测手段。
【关键词】 人类白细胞抗原;人类主要组织相容复合I类相关基因A；基因测序；多态性
【中国分类号】 R52 【文献标识码】 A【文章编号】 1044-5511(2012)02-0103-02
【Abstract】 To analysis the uncertainty results for HLA/MICA genotyping in sequence-based typing (SBT), formulate the corresponding solution and discusses the new gene sequencing technology development direction. Methods A total of 300 samples were genotyped respectively by commercialization kit and designed, the results of uncertainty were used by the amplification of HLA/ MICA gene 2 to 4 exon in house group-specific sequencing primers ......
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