黄 莎，王寿懿，廖立红，赵东赤*

    1.武汉大学中南医院儿科(武汉 430071)

    2.武汉大学儿童健康大数据研究中心(武汉 430071)

    氨甲酰磷酸合成酶I缺乏症(Carbamoyl phosphate synthetase I deficiency，CPSID) 是由于先天性氨甲酰磷酸合成酶I(Carbamoyl phosphate synthetase I，CPS1)缺陷所致的以高氨血症为特征的遗传代谢性疾病[1]。此病罕见，发病率约为1/5万～ 1/30万，发病者常表现为严重的高氨血症，病死率极高。为提高临床医师对氨甲酰磷酸合成酶I缺乏症的认识，以免漏诊或误诊，现将我院2019年6月9日收治的该病患儿1例报道如下。本报道获患儿家长知情同意。

    1 临床资料

    1.1 一般情况

    患儿，男，1个月29天，因“发热1天，呻吟伴喘息半天，呛奶5次”入院。1天前患儿出现发热，伴有咳嗽、呛奶及吐沫，于外院吸痰后无好转，后精神反应变差，出现呻吟、喘息及呼吸费力，我院门诊胸片提示：左肺下野内侧带结节状高密度影，遂以“支气管肺炎”收入院。起病后，患儿精神、食欲及睡眠差，小便量少，大便4天未解，体力体重无变化。既往史：患儿系第4胎第2产，胎龄 37+2周，因其母“重度先兆子痫、妊娠期糖尿病、边缘性前置胎盘”剖宫产娩出，生后因“新生儿败血症、高危儿、新生儿缺血缺氧性脑病？”于我院新生儿科住院治疗3天后好转出院，出院后喂养困难，哭闹不安难以抚慰；有“脐疝、腹股沟斜疝”病史。家族史：其同胞哥哥于6月龄时因“中枢神经系统感染”夭折；其母有2次胎停育人工流产史，父母非近亲婚配。入院查体：体温36.5 ℃，脉搏50次/min，呼吸136次/min，血压92/52 mmHg，SpO299%(给氧时)，神志尚清，较烦吵，前囟平软，面色苍白，全身无皮疹，颈软，咽红，呼吸困难，有点头样呼吸及吸气三凹征，双肺呼吸音粗，可闻及干啰音，心音稍低，律齐，无杂音，腹膨隆，有脐疝，肝肋下1 cm，脾肋下未触及，阴囊稍水肿，右侧腹股沟可触及包块，肠鸣音正常，四肢肌张力稍高，脑膜刺激征阴性 ......