刘 剑，王艳军，熊顺军，何秉燕，邓幼平，赵东赤

    武汉大学中南医院儿科(武汉 430071)

    葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase，G6PD)缺乏症是临床常见的X连锁不完全显性遗传性酶缺陷疾病，全球估计有超过5亿人受到影响，但各地区的患病率差异较大[1]。G6PD缺乏症患者通常无症状，可因蚕豆及其制品饮食、氧化性药物诱发急性溶血性贫血，不及时干预甚至可危及生命。大部分患儿是2～10岁的男孩，临床表现为面色苍黄、黄疸、腹痛、发热、尿色深等[2]。但G6PD缺乏症急性溶血性贫血合并混合性高胆红素血症、肝酶明显升高的病例极为少见，现将我院收治的1例G6PD缺乏症并发严重肝功能损害病例报道如下。

    1 临床资料

    患儿，男，6岁6个月，因黄疸2天入院，伴食欲减退及腹痛，无发热、皮疹、腹泻、腹胀、腰痛、尿频、尿急、尿痛等症状。门诊以G6PD缺乏症收入院。起病后，患儿精神、食欲差，睡眠可，大便2天前解1次，小便浓茶色，体力下降，体重无明显改变。既往史：出生时因新生儿黄疸住院诊断G6PD缺乏症，但未行遗传学检查，患儿3天前有食用火锅(底料含豆瓣酱)史，无相关用药史。个人史：第1胎第1产，胎龄39周顺产出生，无特殊家族史。入院体格检查：体温36.2℃，脉搏100次/分，呼吸24次/分，血压106/70 mmHg，发育正常，营养中等，意识清楚，精神差，全身皮肤、粘膜及巩膜黄染，无出血点、瘀斑等，口唇稍红润，心肺体检无异常，腹平软 ......