陈亚男，刘家龙，李奕璋，张记霞，施先艳，刘 静

    1.武汉大学中南医院消化内科(武汉 430071)

    2.湖北省肠病医学临床研究中心(武汉 430071)

    3.肠病湖北省重点实验室(武汉 430071)

    淀粉样变性是由于不溶性纤维淀粉样蛋白沉积在器官或组织的细胞外区域,致使受累脏器功能衰竭的一种临床综合征，可累及全身多个器官系统[1]。其发病机制尚不明确，但可以肯定的是不溶性纤维蛋白的异常折叠和沉积是器官功能障碍和衰竭的关键[2]。临床上根据淀粉样蛋白的类型对其进行病理分类，研究显示超过32 种不同的蛋白质被认为与淀粉样变性的发病机制有关，其中最常见的是免疫球蛋白轻链(amyloid light，AL)型[3]。AL 型淀粉样变性临床表现复杂多样，多取决于受累器官。任何器官均可能受累，但脑实质除外，受累器官主要包括心脏(70%)、肾脏(60%)、肝脏(20%)、胃肠道(15%)、外周(15%)或自主神经系统(10%)和软组织(10%)[4]。其临床表现多样，加上检验结果、影像学检查缺乏特异性，该病通常难以诊断或被误诊。本文报道1 例涉及多个器官较为罕见的AL 型淀粉样变性病例，以期为AL 型淀粉样变性多器官累及的临床诊疗及预后提供参考。本研究经武汉大学中南医院医学研究伦理委员会批准(批号：临研伦[2022200K] )并获患者知情同意。

    1 临床资料

    患者，男，52 岁，2022 年3 月因“上腹痛伴呕吐、流涎6 个月”收入武汉大学中南医院。患者入院前6 个月无明显诱因出现间断上腹部隐痛，进食后缓解，伴有恶心、呕吐、流涎、反酸、腹胀、黑便，无吞咽困难、腹泻、呼吸困难、泡沫尿、胸闷、胸痛等不适，曾在院外行中医治疗2 个月未见好转，上腹部疼痛逐渐加重。病程中有间断头晕，甚至晕倒，自起病以来，体重减轻约10 kg，体力下降易疲倦。幼时有黄疸性肝炎病史，当时治愈，既往无慢性病病史，家族史无特殊。查体：体温36.5℃，脉搏68 次/min，呼吸19 次/min，血压110/61 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa)，无眼周紫癜，无肝掌、蜘蛛痣，皮肤巩膜无黄染，营养不良，舌体肥大。腹部平软，上腹部有压痛无反跳痛，明显肝肿大伴压痛以及肝脏质地偏硬，右锁骨中线肋缘下方5 cm 处触诊肝脏 ......