“瓷娃娃”的医疗名称是成骨不全症或脆骨症(OI)。其特征为骨质脆弱，蓝巩膜，耳聋，关节松弛，是一种由于间充质组织发育不全、胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛，是一种先天性骨骼病。其特征为骨质脆弱，容易骨折。病因不明，15%以上有阳性家族史。按病情轻重，可分为产前型和产后型。产前型最严重，出生时即有愈合的或刚发生的骨折，易引起死胎或出生不久死亡。产后型较轻，有的到儿童期才发生第一次骨折。中国发病概率为1/10000～1/15000，大概有10万人以上;大约每1.2～1.5万名新生儿中就有一例患有OI;在男性和女性以及不同的种族和民族中，OI发生的概率是相同的。

    【临床表现】

    患儿出生时90%以上有蓝色巩膜 ......