■张嘉楠

    随着一声响亮的啼哭，抱着刚出生的婴儿，刘女士(化名)全家洋溢着幸福的笑容。2014 年，刘女士夫妇诞下一女，当刘女士夫妇还沉浸在初为父母的喜悦中时，孩子却出现喂养困难、生长发育迟缓、运动、智力发育明显落后于同龄儿等症状。夫妻俩带着孩子辗转于各大医院就诊，2016 年在医院进行遗传代谢病基因筛查，检测到MMACHC 基因存在2 个杂合突变。结合该患儿临床表现及生化检测结果，患儿诊断为遗传代谢病甲基丙二酸血症(MMA-Cb1C亚型)。

    代谢病是由于基因突变，人体内合成的酶、受体、载体等功能有缺陷 ......