■傅昭仪

    “蝴蝶宝贝”“黏宝宝”“瓷娃娃”“月亮孩子”“不食人间烟火的孩子”……这些听起来带着童话气息的名字背后却是可怕的疾病，它们分别对应着遗传性大疱性表皮松解症、黏多糖贮积症、成骨不全症、白化病、苯丙酮尿症……它们同属于流行率低、发病率低、治愈率低的疾病，统称为罕见病。多数罕见病是严重的、危及生命的慢性疾病。2008 年2 月29日，欧洲罕见病组织(EURODIS)发起了第一届国际罕见病日(Rare Disease Day)，其后在各国的支持下，为了能够促进社会对罕见病的认知，每年2 月的最后一天被定为“国际罕见病日”。

    目前，全球罕见病约有7000 多种，虽然每种罕见病的发病率都不高，但是由于病种众多，所以受罕见病影响的人群其实并不少。目前国际上估计平均每20 人里面就有1 人患有罕见病，全球预计有3.5亿罕见病患者。据估算，中国罕见病患者已达到2000 万人。每个罕见病患者面临的都是一条艰辛的未知之路。

    艰难确诊之路

    诊断难，是罕见病患者面临的第一道难题。

    小佳(化名)6 岁那年，患了一种怪病。最开始，小佳只是双肩关节出现了明显的肿胀。之后，双肩、双肘、双腕、双膝、髋及双踝关节陆续出现肿胀，影像学检查也提示关节腔有积液，滑膜增厚。这些都符合关节炎的临床症状，因此此前的大多诊断均集中于幼年特发性关节炎。医生开具了对症治疗的药物，但效果并不好。后来又换成生物制剂，仍然无法阻止病情的发展。由于小佳的双手指甲边缘、肩膀、口腔等处长有淡黄色的团状型丘疹，她也曾被诊断为疣状黄瘤，但这只能解释出现在她身上的一部分疾病特征，无法解释病情的全貌。

    后来，家人们抱着一丝希望来到北京就诊。那时小佳已经12 岁，常年的疾病侵扰导致她严重的营养不良，手脚、肩膀等全身多处关节严重畸形，不得不蜷缩在轮椅里。经过大量查阅文献，结合既往病史、病理，医生又给出了3 种疾病鉴别诊断。最后，经专家多次会诊讨论，小佳被确诊为播散性黄瘤累及侵袭性关节炎 ......