■廖乙凡(绵阳市妇幼保健院)

    染色体是基因的载体，它承载着人类的遗传信息，具有储存和传递遗传信息的作用。人类的基因在细胞分裂的过程中伴随着染色体的分离而传递。从亲代传递给子代。人类正常的体细胞染色体数目是恒定的，其形态特征也是相对稳定的，其中包括了22 对常染色体和1 对性染色体。如果染色体发生数目或结构的异常，将会引起许多基因的缺失或重复，从而表现出一系列遗传疾病，即染色体病。

    根据累及的染色体不同，又分为常染色体病和性染色体病。常染色体病共同的临床表现为：先天性非进行性智力障碍、生长发育迟缓，常伴有颅面部、五官、四肢、内脏等方面的畸形；性染色体病共同的临床表现为：性发育不全或两性畸形 ......