■王雪涛(河北省沧州中西医结合医院实验诊断科)

    人类的染色体核型是由一组染色体上的基因决定的，其可分为常染色体、性染色体和XY 染色体3 类。

    由基因突变造成的不孕不育是遗传因素和环境因素共同作用的结果，因此染色体核型在不孕不育患者的病因诊断、遗传咨询、治疗方案制定及预后判断等方面起着至关重要的作用。

    染色体数目异常

    染色体数量的异常往往与人体的生育功能紧密相关。例如，Klinefelter 综合征是男性患者出现的一种常见染色体异常，他们除了常规的46 条染色体外，还多了一个X 染色体(即47,XXY)。这种核型的男性往往会有睾丸发育不全、精子生成障碍等表现 ......