我国科学家揭开短指(趾)症致病之谜

    中国科学院院士贺林带领的科研团队近日揭开了A-1型短指(趾)症的致病机理。

    A-1型短指(趾)症，是第一例符合孟德尔遗传规律的常染色体显性遗传病，其表现为患者的手指或脚趾骨骼发育畸形，中间指(趾)节缩短，甚至与远端指(趾)节融合。

    科研团队通过8年的研究，成功培育出A-1型短指(趾)症的小鼠模型，通过对A-1型短指(趾)症小鼠模型的“体内”和细胞的“体外”研究，发现A-1型短指(趾)症致病基因IHH的点突变，造成骨骼组织中“刺猬”信号能力和信号范围发生改变，最终导致中间指(趾)节的严重缩短，甚至消失。

    业内专家指出，这项研究不仅为IHH基因在骨骼生长发育中开辟了一个新的角色，为现代遗传发育生物学增添了一个新的内容，同时对肢体和骨骼发育生物学也有着重要意义，为相关骨骼疾病的科学研究和临床诊断提供了有力证据。

    孕妇妊娠期吸入尾气增加幼儿患哮喘病风险

    美国最近一项研究发现，汽车尾气污染与胎儿发育过程中出现的一种基因的变化有关，增加了幼儿患哮喘病的风险。这是科学家首次把污染和基因变化联系在一起。

    研究人员利用56名婴儿的脐带血进行研究后发现，汽车尾气中的物质与胎儿发育过程中出现的一种基因变化有关 ......