多发畸形胎儿的产前诊断特征与染色体异常的关系
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【摘要】 目的 探讨多发畸形胎儿的产前诊断特征与染色体异常的关系。方法 进行研究了产前诊断的508例胎儿，根据超声检查结果畸形与否，分为多发畸形组(62例)及非畸形组(446例)，进行常规染色体分析，分析畸形的类别、数目、胎儿畸形超声发现时期、多发畸形与染色体异常的关系。结果 多发畸形组染色体异常27例，异常率43.55%，非畸形组染色体异常4例，异常率0.90%，多发畸形组产前诊断孕周为(24±5)周，非畸形组为(21.5±4)周，两组比较，差异有显著性(P<0.05)。超声发现胎儿畸形的数目与染色体异常率呈正相关(r=0.786，P=0.016)。结论 多发畸形胎儿染色体异常率高，在超声的检查中，胎儿的面颈部异常、心血管系统异常、单脐动脉可作为预测胎儿染色体异常的指标。
【关键词】 多发畸形；胎儿的产前诊断；染色体异常
文章编号：1004-7484(2012)-02-0043-01
胎儿先天畸形的重要原因是染色体异常，也是引起围生儿死亡的重要原因之一。根据畸形器官系统的多少，先天畸形可分为单发畸形和多发畸形。多发畸形是指同一个体中同时出现两种或两种以上的畸形。我们以多发畸形胎儿为研究对象，分析染色体异常与多发畸形的相关性，现报道如下。
1 资料与方法
1.1 一般资料 选择我院2009年1月——2010年12月行产前诊断的508例胎儿，根据超声检查结果畸形与否，分为多发畸形组(62例)及非畸形组(446例)，多发畸形组胎儿经引产或出生后证实。
1.2 染色体分析 孕16-24周的胎儿在超声引导下行羊膜腔穿刺获得羊水，孕周大于24周的胎儿在超声引导下行脐带穿刺获得脐血，羊水或脐血行常规细胞培养、染色体制备及核型分析。染色体核型分析按《人类细胞遗传学国际命名体制描述》。
1.3 观察指标 记录孕妇的年龄、孕产史、孕周、临床表现、胎儿结局。
1.4 统计学处理 应用SPSS13.0统计软件对所有的数据进行统计学分析，计量资料用均数±标准差(χ±s)，组间比较用t检验及X2 ......
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