【摘要】 目的 探讨对于遗传性苯丙酮尿症的患儿进行临床诊治分析以及喂养方法研究。方法 选取2006年6月-2011年12月间经我院通过筛查52463例新生儿而确诊40例苯丙酮尿症(PKU)患儿临床资料进行回顾分析。结果 通过临床治疗以及饮食喂养治疗后，有2例患儿身高高于ISD标准；36例患儿身高在M-lSD标准内；2例患儿身高低于-ISD标准。而患儿体重发育方面，有2例患者体重高于ISD标准；34例例患儿体重在M-lSD标准内；2例患儿体重低于-ISD标准。智力方面，无一例患儿智力≥130或者在115-129；有28例患儿智力为70-84；12例患儿智力≤69。结论 苯丙酮尿症(PKU)属于是一种较为常见的常染色体隐性遗传代谢疾病，对于该病的临床治疗只有唯一的方法——即特殊饮食治疗。在治疗过程中，患儿家属需要严格按营养师的要求对患者的饮食进行科学、合理的安排，同时还需要采取多种形式来开发及培养患儿的智力。进而有效降低由于疾病对患儿生长发育带来的影响 ......