眼皮肤白化病合并白内障行人工晶体植入一例报告
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【关键词】眼皮肤白化病；白内障；人工晶体；超声乳化
1临床资料
患者男性，58岁，因双眼视力逐渐下降2年，加重半年来我院就诊。患者自幼皮肤、毛发均为白色，双眼视力差，伴畏光。患者父母兄弟姐妹及子女中均无类似患者，父母非近亲结婚。入院查体：发育正常，营养中等，听力正常，全身皮肤缺乏色素，日光性皮炎，毛发及眉毛均为白色(图1)。眼部检查：远视力：VodFC/20cm Vos0.06。眼压：od17.9mmHg os15.0mmHg，双眼球水平震颤，角膜透明，房水清，周边前房深度约1/3CT，虹膜色淡棕色、稀疏，可透过光，右眼10：30-11：30钟位周边虹膜前粘连，瞳孔圆，直径约3mm，直间接对光反射迟钝，晶状体混浊C2N2P2，玻璃体絮状混浊，眼底：全视网膜色素缺乏，呈橙红色，视网膜和脉络膜血管明显可见，视乳头在巩膜白色背景下色稍显红，边界清，黄斑分辨不清(图2，图3)，周边部可见片状巩膜露白区。入院诊断：①眼皮肤白化病；②并发性白内障。辅助检查：眼部B超示双眼玻璃体轻度混浊、后脱离，双眼后巩膜葡萄肿，球后脂肪垫及眼外肌未见明显异常。IOL-Master测量：右眼AL=33.45mm，K1=43.32D@173°K2=45.86D@83°，左眼AL=33.54mm，K1=43.72D@2°，K2=45.92D@92°，人工晶状体测算公式取SRK-II。入院后在球后阻滞麻醉下分别行双眼眼白内障超声乳化联合人工晶体植入术。手术过程：左眼常规12：00位做主切口，颞侧透明角膜侧切口，白内障超声乳化吸出后囊袋内植入Rayner-5.0D人工晶体，术后病人预计屈光度数-1.64D；右眼9：30位3.0mm角巩膜缘切口，1：00位侧切口，白内障超声乳化吸出后囊袋内植入Rayner-4.0人工晶体，主切口10-0缝线缝合2针，术后病人预计屈光度数-1.77D。术后第一天右眼裂隙灯照相(图4)，双眼远视力：od0.08os0.12，较术前均有不同程度的提高；近视力：od0.04os0.05。角膜轻度水肿，眼压正常范围。术后1月随访角膜恢复透明，人工远视力：od0.08，os0.12。检影验光od：-0.5D/+0.75Dx80，os：+2.00D，矫正后视力无明显提高。近视力：od0.06，os0.08，患者诉近阅读困难，为提高患者近视力对其进行低视力注视器验配，结合检影验光及患者试戴舒适度，予以28D眼镜式低视力注视器，患者可以完成近阅读。
2讨论
白化病是Garrod最初研究的4种遗传性代谢病之一，不同人群中的患病率差异很大，有的地区高1/200，有的地区则低于1/20000[1]。本病是一组由黑色素合成相关基因突变导致的眼或眼、皮肤、毛发黑色素缺乏性遗传病，根据色素缺乏受累的部位和有无其他异常分为三种类型，分别是眼、皮肤和毛发均呈色素缺乏的眼皮肤型白化病，仅有眼色素缺乏的眼白化病，以及既有眼-皮肤白化病表现又有其他系统症状的白化病相关综合征。三种类型患者的共同特征是眼均存在色素的缺乏，眼发育过程中黑色素的缺乏引起眼一系列严重的功能改变和临床表现。眼皮肤白化病为常染色体隐性遗传，临床上比较常见；眼白化病在临床上仅有眼部色素减少，通常为X-连锁隐性遗传，也称为Netteship-Falls型眼白化病。女性携带者可存在部分虹膜透照，周边视网膜斑点状色素脱失。以上两种类型都可存在以下体征：高度屈光不正、斜视和无立体视，生后2-3月出现眼球震颤，继发斜视性或屈光参差性弱视，虹膜透照缺损，视网膜低色素沉着，尤其是周边部可透见脉络膜血管，视网膜血管未包绕中心凹，中心凹发育不良是唯一持续存在的眼部表现[2]。白化病患者由于视网膜缺少正常视觉系统发育所需的色素，故在一些研究中视觉问题100%的被提到。按照以上的分类标准，本病例患者几乎具有眼-皮肤型白化病的所有特点：皮肤、毛发及眉毛均为白色，虹膜色素缺乏，眼球震颤、畏光、高度屈光不正，眼底色素缺乏，脉络膜大血管清晰可见，且具有白化病眼底唯一终生可见的特征黄斑区血管发育不良。患者否认葡萄膜炎病史，右眼10：30-11：30位虹膜前粘连，是否是眼-皮肤型白化病可能存在的临床特征，以往的文献未见类似报道。
手术特点：①患者因眼球震颤术中采用球后麻醉，麻醉后眼球震颤消失，提高了手术的安全性和效率；②因患者合并高度屈光不正，虹膜稀疏，手术中前房浪涌现象比较明显，术中虹膜容易受到损伤；③患者虹膜色素和眼底色素缺乏手术中畏光明显，同时为了减少视网膜的光损伤，术中尽量采用低强度照明，保护视网膜。本例为球后麻醉下行白内障超声乳化联合人工晶体植入，手术过程顺利，手术中未发现明显悬韧带松弛，未发生后囊膜破裂等并发症说明白化病合并白内障可常规行超声乳化手术。
尽管我们在术前选择人工晶状体分别预留了近视度数，但术后检影验光及电脑验光与预计屈光度数不符，考虑其可能原因：①患者眼球震颤，A超测量眼轴长度及角膜曲率等测量欠准确；②高度屈光不正患者人工晶体度数计算公式存在误差。
术后客观检查患者的远视力明显提高，由于患者黄斑区血管发育不良、高度近视，双眼眼轴分别达到33.45mm和33.54mm，患者双眼视力仍处于低视力范围，并且感觉近视力较术前差，术后无法完成近阅读。对白化病低视力患者国内陆骏青等进行过低视力助视器验配[3]。鉴于患者为低视力患者并且近视力较差，术后1月为提高患者近视力满足日常生活需求进行低视力注视器验配，结合检影验光及患者试戴舒适度，28D眼镜式低视力注视器满足患者日常近阅读需求 ......
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