新生儿苯丙酮尿症早期干预治疗结果分析
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【摘要】目的探讨新生儿苯丙酮尿症早期干预治疗的效果。方法选取2002年6月1日至2010年9月31日在朝阳市五县两区全部助产单位出生的新生儿及通过筛查确诊的34例PKU患儿，采取单一饮食治疗和联合治疗(饮食治疗加早期智能开发)。结果单一饮食及联合治疗干预通过对两组患儿智能发育上各能区治疗结果的比较，均有显著性差异，采用联合治疗的PKU患儿智商发育明显高于采用单一治疗患儿智商发育。
【关键词】苯丙酮尿症；早期干预治疗；智力发育测评
苯丙酮尿症(PKU)是由于苯丙氨酸代谢障碍引起的一种先天代谢缺陷常染色体隐性遗传病，是由于基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺陷，引起苯丙氨酸代谢障碍，苯丙氨酸及其代谢产物在血液中浓度增高，使大脑发育受到损伤。苯丙酮尿症是目前可治疗的先天性遗传代谢障碍病之一。通过新筛早发现、早干预治疗，避免智力障碍。现将朝阳市8年来新生儿疾病筛查阳性患儿干预治疗结果报告如下。
1资料与方法
1.1一般资料自2002年6月1日至2010年9月31日在朝阳市五县两区全部助产单位出生的新生儿及通过筛查确诊的34例PKU患儿，系统治疗共30例。
1.2方法由助产单位经培训专职人员采集样本，要求认真填写采血卡片，严格按照新生儿疾病筛查采血技术程序，采集足跟血，制成滤纸干血片，并递送至筛查中心，筛查中心接到标本后2个工作日内提供检测报告结果。苯丙酮尿症(PKU)筛查：检测指标为血苯丙氨酸(phe)浓度 ......
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