细胞色素CYP2D6基因多态性与急性髓系白血病的关系研究
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【摘 要】目的：探讨细胞色素CYP2D6基因多态性与急性髓系白血病(AML)易感性的关系。方法：采用病例对照研究方法，应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术，对114例AML患者及180例健康对照者的CYP2D6(C188T)基因的多态分布进行分析。结果：AML患者组CYP2D6各基因型频率分布与对照组之间无显著性差异；携带CYP2D6 188T突变基因型的个体患AML的风险与野生型携带者相比无显著性差异。结论：CYP2D6 基因多态性可能与AML遗传易感性不相关。
【关键词】CYP2D6；基因多态性；急性髓系白血病；易感性
【中图分类号】R55 【文献标识码】A 【文章编号】1004-7484(2013)02-0288-02
细胞色素P450 ( cytochrome P450，CYP)作为机体内的Ⅰ相生物转化酶，参与了许多内源性和外源性化学物质的生物转化，并催化前致癌物转变为亲电子终致癌物，与DNA、RNA等结合而引起基因突变、染色体畸变和肿瘤发生[1，2]。研究表明CYP基因型多态性决定了不同个体对不同致癌物代谢的差异性和肿瘤易感性。目前认为与急性髓系白血病( acute myelogenous leukemia，AML)发生相关的CYP多态性基因包括CYP1A1、CYP2E1、CYP2D6和CYP3A4等[3-5]。CYP2D6是目前研究得最深入的一种细胞色素氧化酶，其基因多态性与AML易感性的关系国外已有报道 ......
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