高度近视病因研究新进展
【中图分类号】R77 【文献编识码】A 【文章编号】1004-7484(2013)03-0106-02近视是我国发病率较高的眼病,患病率约15%,高度近视占近视人群的5%[1]。又称病理性近视,其致病常认为主要与遗传因素有关,笔者通过收集近年临床资料及临床报道,对高度近视病因新进展进行分析。
1 遗传因素
1.1 遗传方式 国内外学者通过流行病学和家系调查显示病理性近视是单基因遗传病。褚仁远等[2]对病理性近视家系做了聚集研究认为符合常染色体隐性遗传规律,于志强等[3]收集符合常染色体显性遗传的病理性近视家系,对已知位点进行筛查后认为我国病理性近视基因位点与国外报道不同,存在遗传异质性,其病因可能不是单一的单基因常染色体显性遗传。
1.2 基因
1.2.1 MYP2、MYP3、MYP5 国外已对MYP2(18p11.31)、MYP3(12q21-23)基因作出定位, Lam等[4]发现中国人病理性近视家系的致病基因位于18p11.3后,易军晖等[5-6]筛查了18p11.31区域内的多个基因,Farbrother等[7]在研究常染色体显性遗传的高度近视家系后,发现位于12q的MYP3只能解释25%的家系发病,MYP2和MYP5引起的发病更少。
1.2.2 HLA 有报道HLA-DPB1中0501纯合子频率显著高于正常对照组[8] ......
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