【摘 要】白癜风是一种原发性、局限或泛发性皮肤黏膜色素脱失症，常累及皮肤、毛发和黏膜，严重影响美观，给患者带来巨大精神痛苦。目前病因不明，免疫发病学说、神经精神学说、黑素细胞自毁学说、遗传学说等均不能完全解释其病因。近年来，基因表达研究、候选基因关联研究、全基因组连锁分析和全基因组关联分析研究为白癜风病因的阐明提供了依据，并帮助我们发掘新的治疗思路，完善疾病风险预测和遗传易感个体的疾病预防。本文主要从白癜风的遗传流行病学、白癜风的遗传学研究方法及其进展做一综述。

    【关键词】白癜风；遗传

    【中图分类号】R758 【文献标识码】A 【文章编号】1004-7484(2013)04-00124-02

    1 白癜风遗传流行病学研究和遗传模式

    白癜风在不同的地区和种族的流行率为：埃及1%，瑞士0.39%，俄罗斯0.14%，伦敦0.24%，美国1%，中国0.12%-2.7%[23]。许多研究表明白癜风具有家族聚集性[1]。高加索人群约15-20%的白癜风患者有至少一个患病的一级亲属[2]。中国约15.7%的白癜风患者有家族史，其中1.8%的患者有至少一个一级亲属患白癜风。在一级和二级亲属中白癜风的遗传率分别为59.6% 和55.2%[5]。相对风险度递减提示距离先证者亲缘关系越近，患白癜风的可能性越大。同胞对的研究为白癜风病因学中的遗传因素提供了更有力的证据：先证者同胞患病率为6.1%，是总人口患病率的18倍，这提示遗传起着重要的作用[1] ......