选择适合我国现状的唐氏综合症产前筛查和诊断模式
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【摘 要】目的：本文主要旨在选择适合我国现状的唐氏综合症产前筛查和诊断模式。方法：本文主要选择于2010年7月-2012年12月在我院门诊自愿接受产前筛查的孕妇2600例作为研究对象，通过选择应用全自动时间分辨免疫技术对孕妇血清中的uE3、AFP以及F-βHCG浓度进行测量，同时结合考虑孕妇年龄，研究分析胎儿存在唐氏综合症的可能性，对于高危孕妇则采取羊水细胞培养的方法，从而判断胎儿是否存在唐氏综合症，同时做好每位进行产前筛查的孕妇的随访工作，直至胎儿出生。结果：进行筛查的2600例孕妇中发现属于唐氏综合症的高危孕妇有120例，占4.62%(120/2600)；120例高危孕妇进行羊水细胞培养后发现实际存在唐氏综合症的胎儿5例，显示初筛假阳率为4.42%(115/2600)，同时通过复筛确诊4例胎儿开放性神经管缺陷(NTD)，但是尚未发现18- 三体综合征胎儿。结论：这种筛查和诊断模式能够准确有效的发现唐氏综合症患儿，降低或避免唐氏综合症患儿的出生率，行复筛能够显著降低假阳性率，在我国具有较强的实用性与推广意义。
【关键词】唐氏综合症；产前筛查；诊断模式
【中图分类号】R714 【文献标识码】A 【文章编号】1004-7484(2013)05-0138-02
唐氏综合症(DS)在临床上又被称为先天愚型、21-三体综合征，由于染色体出现异常导致患儿存在智力方面的障碍。存在该病的患儿主要表现出严重的智力障碍、面部形态异常、生长发育缓慢以及肢体的畸形[1]。然而现阶段对于该病的预防和治疗仍然缺乏有效的方法，一旦患有唐氏综合症的患儿出生，不仅给患儿的家庭、同时给社会造成极大的经济与精神的负担，据资料统计显示1例唐氏综合症患儿将会给社会造成约40万左右人民币的负担，因此于做好唐氏综合症产前筛查和诊断十分具有必要，及时发现唐氏综合症患儿，降低或避免唐氏综合症患儿的出生率，从而缓解家庭以及社会的经济与精神的压力[2] ......
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