【关键词】神经纤维瘤病

    【中图分类号】R596 【文献标识码】A 【文章编号】1004—7484(2013)10—0090—02

    1 病例摘要

    患者，女，22岁，因双下肢无力3+月于2013年7月22日入院。既往无慢性病史，其父在我院确诊为神经纤维瘤病(混合型)，已去世。体格检查：生命体征平稳，皮肤黏膜无黄染，全身淋巴结未扪及肿大，眼球无外突，巩膜无黄染，角膜透明，双侧瞳孔不等大，左侧瞳孔3mm，右侧瞳孔直径3.5mm，对光反应灵敏。右侧Horner征(+)，耳郭无畸形，双耳听力减退，无颈静脉怒张，肝颈静脉征阴性，胸廓无畸形，双侧呼吸音清晰，未闻及干湿性啰音，心肺(-)，腹部查体未见异常，神经系统查体：神清，言语清楚，对答切题，无理解力、记忆力、定向力减退，颈阻(+)，克氏征(-)，布氏征(-)，双眼视力正常，无眼睑下垂，无眼球震颤，右侧眼裂变小，双侧鼻唇沟对称，无口角低垂，双侧Bell征(-)，双耳听力减退，无肌肉萎缩，无肌肉肥大，无肌束颤动，无不自主运动，左上肢肌力4+级，肌张力正常，左下肢肌力1级，肌张力正常，右上肢肌力5级，肌张力正常，右下肢肌力2级，肌张力正常，左侧腱反射亢进(+++)，双侧指鼻试验稳准，双侧跟膝胫试验稳准，双侧快复轮替动作稳准；颈7-胸2段脊柱叩击痛(++) ......