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    地贫是一组严重威胁人类健康的致死、致残的遗传性血液病，是人类最常见的单基因遗传病之一。重型α-地贫胎儿多在妊娠末期胎死腹中或分娩后死亡；重型β-地贫患儿一般在出生后3～6个月出现症状，需输血维持生命，不接受治疗的患儿常常因发育迟缓而呈典型的“地贫面容”，常在5岁以前因严重贫血或继发感染在儿童期死亡[4]。根据广西2010年的地贫流调显示，广西地贫发病率最高，人群携带率为24.51%，α-地贫携带率为17.55%，β地贫携带率为6.43%，高于广东地区[5]。由于同型地贫携带者生育重型地贫患儿的风险为25%，高携带率导致孕育高风险胎儿增加，而且在临床上尚无有效的根治手段，因此，对夫妇双方为同型地贫基因携带者的孕妇，进行产前诊断，避免重症地贫儿出生，是最积极有效的预防措施。目前临床上常用的产前诊断方法有早孕期绒毛穿刺、妊中期羊膜腔穿刺和脐带血穿刺，其中羊膜腔穿刺安全性高，具有操作简便、并发症少和流产率低的优点 [6] ，是目前用于产前诊断的主要方法 ......