【关键词】 叶酸缺乏；出生缺陷；先天畸形；唇裂先天性心脏病；妊娠

    【中图分类号】 R714.56 【文献标识码】 B

    出生缺陷(birth defects)是指婴儿出生时就已经产生的形态结构、功能代谢、精神、行为等方面的异常[1]。每年诞生80万～120万名缺陷儿，平均每30秒就有一名缺陷儿诞生。缺陷儿如果获得早期诊断和治疗，可以获得较好生活质量，但是比例仅占20%～30%；30%～40%患儿在出生后死亡，约40%将成为终生残疾。这意味着每年将有40万家庭被卷入痛苦的漩涡中。

    1 出生缺陷国内外研究的总体现状和发展趋势

    国际上对出生缺陷的研究和实践始于20世纪五十年代末。1958～1959年粗线地震惊全世界“反应停”事故，警醒人们重视出生缺陷的监测。美国于1938年成立的马奇迪梅斯基金会(March of Dimes)，起初是为了预防和控制脊髓灰质炎，1958年开始转向研究出生缺陷。该基金会的主要作用是募集资金、展开科学研究和促进信息交流，并积极把研究成果转化为大众服务。在其赞助下，1960年在英国伦敦召开了第一次出生缺陷国际学术会议，之后又先后在纽约、海牙等地召开多次出生缺陷国际学术会议[2]。

    随着分子生物学技术的迅速发展和人类基因组计划的实施，人类遗传学的研究进入了黄金时期。除了出生缺陷的流行病学调查以外，人们已经能够在出生缺陷的预防和干预方面有所作为 ......