我国新生儿疾病筛查的发展现状和前景展望
【摘 要】 目的 为了进一步探究我国新生儿疾病筛查方法和政策，对新生儿疾病筛查的发展前景做出展望。方法 根据2000年-2013年我国主要省市地区的新生儿疾病筛查方法和结果，以及我所的新生儿疾病筛查方法和结果为基本资料，对全部资料数据采用回顾分析法，并根据数据结果进行总结和分析。结果 我国现行的新生儿疾病筛查方法主要包括苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症这两种主要疾病，对筛查结果采用全国联网录入，筛查效率更高、范围更广、效果更好。调查期间我所共筛查新生儿356697人，其中苯丙酮尿症患儿58人，发病率为1/6110；天性甲状腺功能减低症患儿87人，发病率为1/4100，两种疾病的发病率均高于全国平均标准。另外，我所筛查出听力障碍新生儿的发病比例也高于全国平均标准。结论 我国的新生儿疾病筛查工作已经有了一定的特色化、地域化、针对化，但仍然存在着诸多不足之处，随着医疗制度的不断完善和发展，我国的新生儿筛查制度和内容会越来越完善、优化。
【关键词】 新生儿；疾病筛查；制度；方法；发展
, 百拇医药
【中图分类号】 R272.1 【文献标识码】 B
新生儿疾病筛查具有一定的历史，于20世纪80年代引入我国医疗体制中。新生儿疾病筛查主要针对新生儿遗传性疾病、先天性疾病做出诊断和筛查，检查方法要求简便、快捷、有效，灵敏，以便在新生儿疾病显现前做出相应的预防和治疗机制。新生儿筛查不仅对我国，对全世界的人口质量提升有着不可忽略的影响价值。本文笔者对近年来我国新生儿疾病筛查制度和方法的现状和发展前景做一简要分析。现报道如下。
1 资料与方法
1.1 研究资料 本次研究所选取的研究资料均来自2000年-2013年我国主要省市地区的新生儿疾病筛查政策和结果，以及我所的新生儿疾病筛查政策和结果，对全部资料数据采用回顾性法。调查期间全国范围内进行疾病筛查的新生儿数量约为2千万人次，于我所进行疾病筛查的新生儿数量为356697人次。
, 百拇医药 1.2 研究方法 本次研究数据均来自中国中医药数据库中的相关数据内容，新生儿数据信息均来自各省市统计局的人口状况调查报告以及相关医疗文献的报道内容。我所新生儿数据均来自我市助产机构和妇幼保健机构的记录资料，对全部医疗数据采用回顾性分析法，使用回归数学模型(Regression Model，y=β0+β1×x+εi)进行分析。
2 结果
我国现行的新生儿疾病筛查方法主要包括苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能减低症(CH)这两种主要疾病以及其他几种先天性和遗传性疾病，各省市对筛查结果采用全国联网录入，筛查效率更高、范围更广、效果更好。调查期间我市共有491142名新生儿出生，共筛查新生儿356697人，平均筛查率为65.50%。其中苯丙酮尿症患儿58人，天性甲状腺功能减低症患儿87人。我所新生儿疾病筛查结果与全国筛查结果对比数据如表1所示。
由对比数据结果可以看出我所PKU、CH筛查出结果均高于全国平均标准。
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3 讨论
本次研究数据表明我国新生儿疾病筛查已经具有一定的规模，筛查方法和制度也正日趋完善，但仍然存在一些不足之处，需要进一步完善。本次研究内容主要涉及北京、上海、武汉、浙江、广州、重庆、江苏、长春等主要城市，分别对该市新生儿疾病筛查情况进行采集和分析。数据统计截止至2013年10月，我国已有新生儿疾病筛查实验室230余个，主要筛查和研究苯丙酮尿症和天性甲状腺功能减低症这两种疾病。其中广西、广州、上海等地已于2000开始逐步加入了葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)的筛查内容以及先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的筛查内容，截止到2013年年末在其省市各大重点医院内该疾病筛查方法已得到普及。我国目前现行的天性甲状腺功能减低症的实验研究方法主要采用ELISA(酶联免疫吸附法)、DELFIA(时间分辨免疫荧光分析法)、RIA(放射免疫分析法)以及EFLA(酶免疫荧光分析法)。苯丙酮尿症的实验研究方法主要采用荧光定量法、定量酶法以及BIA法(细菌增殖抑制试验)等。另外，我国一些城市如北京、上海、广州、武汉等地已经逐步增加对IMD(遗传代谢病)的筛查，主要采用MS/MS(Tandem Massspectrmetry，串联质谱分析)进行筛查。新生儿疾病筛查对提高我国人口质量有着极其重要的影响，对新生儿疾病的防治也有着积极的作用。以我国每年两千万新生儿计算，新生儿疾病筛查制度可以减少病患儿童将近一万人。但现阶段我国新生儿筛查疾病的数量不多、新的筛查技术引入进度慢，我国新生儿疾病筛查仍然没能全面普及，一些中小、偏远医院的新生儿疾病筛查意识不强等，这些都需要我们在做出完善和发展。
, 百拇医药
参考文献
[1] 张玉敏，秦金莉，宋昉，金煜炜，王红，张霆.北京地区苯丙酮尿症(PKU)患儿苯丙氨酸羟化酶基因突变分析[J].中国妇幼保健，2009，11(08)：211-214.
[2] 宋昉，金煜炜，王红，张玉敏，杨艳玲，张霆.苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因外显子7及其两侧内含子的突变研究[J].遗传，2005，09(06)：131-132.
[3] 宋昉，金煜炜，王红，杨艳玲，张玉敏，张霆.中国人苯丙氨酸羟化酶基因的10种新突变[J].中国医学科学院学报，2007，12(12)：373-374.
[4] 顾学范，韩连书，高晓岚，杨艳玲，叶军，邱文娟.串联质谱技术在遗传性代谢病高危儿童筛查中的初步应用[J].中华儿科杂志，2012，01(21)：1125-1126.
[5] 韩连书，高晓岚，叶军，邱文娟，顾学范.串联质谱技术在有机酸血症筛查中的应用研究[J].中华儿科杂志，2011，05(07)：187-189.
[6] 张丽君，高鹏，李鹤翔.新生儿遗传性代谢筛查中串联质谱技术的临床实用价值[J].中华儿科杂志，2012，04(12)：335-336.
[7] 张贺霞，吴起，裴一铭.2000年-2012年我国主要省市新生而遗传疾病调查分析报告[J].遗传，2013，01(02)：324-326., 百拇医药(宣兆宇)
【关键词】 新生儿；疾病筛查；制度；方法；发展
, 百拇医药
【中图分类号】 R272.1 【文献标识码】 B
新生儿疾病筛查具有一定的历史，于20世纪80年代引入我国医疗体制中。新生儿疾病筛查主要针对新生儿遗传性疾病、先天性疾病做出诊断和筛查，检查方法要求简便、快捷、有效，灵敏，以便在新生儿疾病显现前做出相应的预防和治疗机制。新生儿筛查不仅对我国，对全世界的人口质量提升有着不可忽略的影响价值。本文笔者对近年来我国新生儿疾病筛查制度和方法的现状和发展前景做一简要分析。现报道如下。
1 资料与方法
1.1 研究资料 本次研究所选取的研究资料均来自2000年-2013年我国主要省市地区的新生儿疾病筛查政策和结果，以及我所的新生儿疾病筛查政策和结果，对全部资料数据采用回顾性法。调查期间全国范围内进行疾病筛查的新生儿数量约为2千万人次，于我所进行疾病筛查的新生儿数量为356697人次。
, 百拇医药 1.2 研究方法 本次研究数据均来自中国中医药数据库中的相关数据内容，新生儿数据信息均来自各省市统计局的人口状况调查报告以及相关医疗文献的报道内容。我所新生儿数据均来自我市助产机构和妇幼保健机构的记录资料，对全部医疗数据采用回顾性分析法，使用回归数学模型(Regression Model，y=β0+β1×x+εi)进行分析。
2 结果
我国现行的新生儿疾病筛查方法主要包括苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能减低症(CH)这两种主要疾病以及其他几种先天性和遗传性疾病，各省市对筛查结果采用全国联网录入，筛查效率更高、范围更广、效果更好。调查期间我市共有491142名新生儿出生，共筛查新生儿356697人，平均筛查率为65.50%。其中苯丙酮尿症患儿58人，天性甲状腺功能减低症患儿87人。我所新生儿疾病筛查结果与全国筛查结果对比数据如表1所示。
由对比数据结果可以看出我所PKU、CH筛查出结果均高于全国平均标准。
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3 讨论
本次研究数据表明我国新生儿疾病筛查已经具有一定的规模，筛查方法和制度也正日趋完善，但仍然存在一些不足之处，需要进一步完善。本次研究内容主要涉及北京、上海、武汉、浙江、广州、重庆、江苏、长春等主要城市，分别对该市新生儿疾病筛查情况进行采集和分析。数据统计截止至2013年10月，我国已有新生儿疾病筛查实验室230余个，主要筛查和研究苯丙酮尿症和天性甲状腺功能减低症这两种疾病。其中广西、广州、上海等地已于2000开始逐步加入了葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)的筛查内容以及先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的筛查内容，截止到2013年年末在其省市各大重点医院内该疾病筛查方法已得到普及。我国目前现行的天性甲状腺功能减低症的实验研究方法主要采用ELISA(酶联免疫吸附法)、DELFIA(时间分辨免疫荧光分析法)、RIA(放射免疫分析法)以及EFLA(酶免疫荧光分析法)。苯丙酮尿症的实验研究方法主要采用荧光定量法、定量酶法以及BIA法(细菌增殖抑制试验)等。另外，我国一些城市如北京、上海、广州、武汉等地已经逐步增加对IMD(遗传代谢病)的筛查，主要采用MS/MS(Tandem Massspectrmetry，串联质谱分析)进行筛查。新生儿疾病筛查对提高我国人口质量有着极其重要的影响，对新生儿疾病的防治也有着积极的作用。以我国每年两千万新生儿计算，新生儿疾病筛查制度可以减少病患儿童将近一万人。但现阶段我国新生儿筛查疾病的数量不多、新的筛查技术引入进度慢，我国新生儿疾病筛查仍然没能全面普及，一些中小、偏远医院的新生儿疾病筛查意识不强等，这些都需要我们在做出完善和发展。
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参考文献
[1] 张玉敏，秦金莉，宋昉，金煜炜，王红，张霆.北京地区苯丙酮尿症(PKU)患儿苯丙氨酸羟化酶基因突变分析[J].中国妇幼保健，2009，11(08)：211-214.
[2] 宋昉，金煜炜，王红，张玉敏，杨艳玲，张霆.苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因外显子7及其两侧内含子的突变研究[J].遗传，2005，09(06)：131-132.
[3] 宋昉，金煜炜，王红，杨艳玲，张玉敏，张霆.中国人苯丙氨酸羟化酶基因的10种新突变[J].中国医学科学院学报，2007，12(12)：373-374.
[4] 顾学范，韩连书，高晓岚，杨艳玲，叶军，邱文娟.串联质谱技术在遗传性代谢病高危儿童筛查中的初步应用[J].中华儿科杂志，2012，01(21)：1125-1126.
[5] 韩连书，高晓岚，叶军，邱文娟，顾学范.串联质谱技术在有机酸血症筛查中的应用研究[J].中华儿科杂志，2011，05(07)：187-189.
[6] 张丽君，高鹏，李鹤翔.新生儿遗传性代谢筛查中串联质谱技术的临床实用价值[J].中华儿科杂志，2012，04(12)：335-336.
[7] 张贺霞，吴起，裴一铭.2000年-2012年我国主要省市新生而遗传疾病调查分析报告[J].遗传，2013，01(02)：324-326., 百拇医药(宣兆宇)