2.2 黄体生成素受体基因(luteinizing hormone receptor,LHR)

    LHR基因定位于2p21， 全长约70 kb，包括10个内含子和11个外显子[15]。大量LHR基因的突变可导致女性不孕、闭经及卵巢对LH抵抗。

    相较之女性，LH在男性性分化过程中扮演着更重要的角色，因此，LHR失活突变的纯合子在男性患者中的表现更为严重。

    2.3 睑裂狭小基因(FOXL2)

    FOXL2基因位于3q23，其突变导致睑裂狭小、上睑下垂赘皮倒转综合征(BPES)。 BPES分为两型，BPES I型同时存在眼睑异常和卵巢衰竭，而Ⅱ型仅表现为眼睑异常。FOXL2显著表达于成年人的卵巢，而其他组织则几乎没有表达[16]。在人发育早期，生殖嵴细胞即可检测到 FOXL2蛋白的表达。卵巢形成后直至成年人，FOXL2蛋白高表达于卵巢的卵泡细胞及基质细胞核 ...... 濠碘€冲€归悘澶愬箖閵娿儲韬ù锝堟硶閺併倝骞嶇€ｎ偅绨氱紒娑橆槹缁侊妇鎲撮崼鐔割槯闁哄啰濮电涵鍫曞蓟閵壯勭畽闁瑰瓨鐗旂粭鍛姜閽樺寮块柡鍌氭祫缁辨繈宕ｉ婵嗗幋闁哄嫷鍨甸～锕傚箹濠婂懎鍋嶇€殿喗娲橀幖鍛婂緞鏉堚晜鍩傞柍銉︾矎濞村棝鎯嶆担娴嬪亾濠垫挾绀夐悹鍥棑閸嬶綁宕欑拠鑼綄妤犵偞娲樺〒鑸电▔鐎ｎ偅鐓欓柣銊ュ閳ь剚绮庨弫鎼佹嚇閹寸姴顣奸柍銉︾箖閸ㄣ劑鍨惧⿰鍐ㄦ枾缂傚啯鍨块妴澶愬灳濠靛⿴鍟忛梻鍌ゅ枔閳ь剨鎷�


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