卵巢早衰相关的遗传学研究进展(2)
2.2 黄体生成素受体基因(luteinizing hormone receptor,LHR)
LHR基因定位于2p21, 全长约70 kb,包括10个内含子和11个外显子[15]。大量LHR基因的突变可导致女性不孕、闭经及卵巢对LH抵抗。
相较之女性,LH在男性性分化过程中扮演着更重要的角色,因此,LHR失活突变的纯合子在男性患者中的表现更为严重。
2.3 睑裂狭小基因(FOXL2)
FOXL2基因位于3q23,其突变导致睑裂狭小、上睑下垂赘皮倒转综合征(BPES)。 BPES分为两型,BPES I型同时存在眼睑异常和卵巢衰竭,而Ⅱ型仅表现为眼睑异常。FOXL2显著表达于成年人的卵巢,而其他组织则几乎没有表达[16]。在人发育早期,生殖嵴细胞即可检测到 FOXL2蛋白的表达。卵巢形成后直至成年人,FOXL2蛋白高表达于卵巢的卵泡细胞及基质细胞核 ......
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