某地67 213例新生儿疾病筛查结果分析
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新生儿筛查(Neonatal screening)是指在新生儿群体中，用快速、敏感的实验室方法对新生儿的遗传代谢病、先天性内分泌异常以及某些危害严重的遗传性疾病进行筛查，其目的是对那些患病的新生儿在临床症状尚未表现之前或表现轻微时得以早期诊断、早期治疗，避免和减少智力和体格发育落后的发生。
我国是是世界上出生缺陷的高发国家之一。目前我国已把新生儿筛查作为公共卫生妇幼项目的重要组成部分，主要筛查先天性甲状腺功能低下症(congenital hypothyroidism，CH)和苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)。温州市龙湾区于2002年10月开始新生儿筛查工作，筛查率逐年提高，10年平均筛查率为80.64%，召回率为82.25% ，低于全省水平。为全面了解我区的新生儿疾病筛查工作和发病情况，现将我区2003—2012年来开展的CH和PKU筛查工作进行分析，为制定干预措施提供依据。
1对象与方法
1.1对象
2002年10月1日—2012年9月30日，[JP2]全区开展筛查项目的各接生单位所有活产新生儿共计83 351人，实际筛查人数67 213人，筛查率为80.64%。
1.2筛查方法
1.3质量控制
各县(市、区)建立管理分中心，各妇幼保健单位和采血单位设质控员，建立省、市、县(区)及采血单位的四级筛查网络。可疑病例由省、市(县)两级召回，由省中心进一步确诊、治疗和随访。采血单位质控员负责标本采集、登记 ......
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