当前位置: 首页 > 期刊 > 《儿童与健康》 > 2005年第8期
编号:11042832
苯丙酮尿症使两万孩子痴呆

     中国优生科学协会儿童营养专业委员会苯丙酮尿症(PKU)治疗与康复学组在北京大学医学部成立。根据卫生部临检中心2003年各省区PKU筛查情况的不完全统计,全年筛查率不到1%,PKU患儿查出率仅有7.75%。

    苯丙酮尿症是一种遗传性代谢障碍疾病,严重影响神经系统发育。婴儿若能在出生不久就确诊治疗,绝大多数患儿的身心将得到正常的发育,其智力亦可达到正常人的水平。

    目前我国PKU筛查率还较低,治疗更落后于筛查,虽然目前治疗PKU的药食实现了国产化,使筛查后发现的孩子有望康复,但因国内外产品价格昂贵,绝大多数患儿家庭被迫放弃治疗。目前,我国有关呆傻人群逐年增多,能有幸进入饮食治疗的不到5%,有近两万个孩子已沦为痴呆。
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