分析新一代测序技术的无创DNA产前检测在诊断胎儿染色体非整倍体疾病
【摘 要】目的:探讨新一代测序技术的无创DNA产前检测在诊断胎儿染色体非整倍体疾病中的应用价值。方法:选取在我中心接受孕妇外周血中游离胎儿DNA检测者924例作为研究对象,均为单胎妊娠,根据血清学筛查结果与孕妇年龄将其分为唐筛高危组、高龄组以及其他因素组,均实施新一代测序技术的无创DNA产前检测,对被检测者外周血中游离胎儿DNA实施序列分析,对结果为阳性者进行胎儿染色体核型分析与羊水穿刺,对结果为阴性者进行随访观察。结果:3组孕妇均完成游离胎儿DNA检测,其中有18例患者检测结果为阳性,包含11例21三体,5例18三体,2例45,X体,21三体检测准确率为91.67%,18三体检测准确率为100%,45,X检测准确率为50.00%,结论:对孕妇外周血实施新一代测序技术的无创DNA产前检测,能有效检测18三体与21三体,临床应用价值显著。【关键词】产前检测;新一代测序技术;染色体非整倍体疾病;无创DNA
【中图分类号】
R821.4+2 【文献标志码】
B 【文章编号】1005-0019(2018)12-034-01
因我国人口众多 ......
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