分析新一代测序技术的无创DNA产前检测在诊断胎儿染色体非整倍体疾病
【摘 要】目的：探讨新一代测序技术的无创DNA产前检测在诊断胎儿染色体非整倍体疾病中的应用价值。方法：选取在我中心接受孕妇外周血中游离胎儿DNA检测者924例作为研究对象，均为单胎妊娠，根据血清学筛查结果与孕妇年龄将其分为唐筛高危组、高龄组以及其他因素组，均实施新一代测序技术的无创DNA产前检测，对被检测者外周血中游离胎儿DNA实施序列分析，对结果为阳性者进行胎儿染色体核型分析与羊水穿刺，对结果为阴性者进行随访观察。结果：3组孕妇均完成游离胎儿DNA检测，其中有18例患者检测结果为阳性，包含11例21三体，5例18三体，2例45，X体，21三体检测准确率为91.67%，18三体检测准确率为100%，45，X检测准确率为50.00%，结论：对孕妇外周血实施新一代测序技术的无创DNA产前检测，能有效检测18三体与21三体，临床应用价值显著。【关键词】产前检测；新一代测序技术；染色体非整倍体疾病；无创DNA
【中图分类号】
R821.4+2 【文献标志码】
B 【文章编号】1005-0019(2018)12-034-01
因我国人口众多 ......
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