辽宁地区满族FGA基因座突变分析1例(2)
研究表明，STR基因座发生突变的主要机制是由于復制滑链错配，即在DNA复制过程中，DNA聚合酶发生滑脱，重复序列易碱基错配，形成一个或数个重复序列的环状结构，如继续复制，就会出现新生链加长或缩短的现象[3]。本案例中FGA基因座突变为减少一个重复单位，这在STR基因座突变中比较少见，大多数研究结果显示STR基因座突变中重复序列的增加比减少更为常见[4，5]。通常STR基因座核心序列重复次数越多，基因的突变率越高。突变率最高的基因座，同时也是多态性最高的基因座，具有更多的等位基因。目前，常用的STR基因座突变率在0.1%-0.5%。FGA等位基因的范围在12.2-51.2，观察到的等位基因数目达80个，共有69种变异[6]，突变率在0.2%-0.22%之间。根据蔡颖[7]等研究，中国不同地区同一STR基因座突变率无显著差异，但中国人群的突变数据中仅个别标明了研究的民族，民族也是STR基因座突变率差异的原因之一。所以为了更全面的了解中国人群中STR基因座的突变规律，鉴定人员在实际工作中应多加注意，详细记录具体的突变情况、被鉴定人的民族等信息，实现数据共享。
参考文献
[1] 那春福，魏建生，金萍.辽宁清原县满族19个STR基因座遗传多态性[J].中国法医学杂志，2015，30(5)：511-512.
[2] B Xie，L Chen ，Y Yang， et al.Genetic distribution of 39 STR loci in 1027 unrelated Han individuals from Northern China[J].Forensic Science International Genetics，2015，11(19)：205–206.
[3] Jeffreys A J，Barber R，Bois P，et al. Human minisatellites， repeat DNA instability and meiotic recombination[J]. Electrophoresis，2015，20(8)：1665-1675.
[4] Lu D，Liu Q，Wu W，etal. Mutation analysis of 24 short tandem repeats in Chinese Han population[J]. International Journal of Legal Medicine，2012，126(2)：331-335.
[5] 李茜，程良红，魏天莉，等. 亲子鉴定中STR基因座的基因突变分析[J].中国法医学杂志，2008，23(6)：394-396.
[6] 李成涛，郭宏，赵珍敏，等.亲权鉴定中常用STR基因座的基因组学和遗传学分析[J].法医学杂志，2008，24(3)：214-220.
[7] 蔡颖，周广彪，赵书民，等.中国人群亲权鉴定常用STR基因座平均突变率的估计[J].中国司法鉴定，2010，52(5)：56-59., http://www.100md.com(王超武振东)
参考文献
[1] 那春福，魏建生，金萍.辽宁清原县满族19个STR基因座遗传多态性[J].中国法医学杂志，2015，30(5)：511-512.
[2] B Xie，L Chen ，Y Yang， et al.Genetic distribution of 39 STR loci in 1027 unrelated Han individuals from Northern China[J].Forensic Science International Genetics，2015，11(19)：205–206.
[3] Jeffreys A J，Barber R，Bois P，et al. Human minisatellites， repeat DNA instability and meiotic recombination[J]. Electrophoresis，2015，20(8)：1665-1675.
[4] Lu D，Liu Q，Wu W，etal. Mutation analysis of 24 short tandem repeats in Chinese Han population[J]. International Journal of Legal Medicine，2012，126(2)：331-335.
[5] 李茜，程良红，魏天莉，等. 亲子鉴定中STR基因座的基因突变分析[J].中国法医学杂志，2008，23(6)：394-396.
[6] 李成涛，郭宏，赵珍敏，等.亲权鉴定中常用STR基因座的基因组学和遗传学分析[J].法医学杂志，2008，24(3)：214-220.
[7] 蔡颖，周广彪，赵书民，等.中国人群亲权鉴定常用STR基因座平均突变率的估计[J].中国司法鉴定，2010，52(5)：56-59., http://www.100md.com(王超武振东)