【摘 要】：为了研究北海市合浦县地中海贫血的基因突变情况，为婚检、产检地贫筛查双阳的夫妇是否要进行该病的产前诊断提供临床依据，故采用GaP-PCR技术结合PCR/寡核苷酸探针反相斑点杂交法及PCR/寡核苷酸探针反相斑点杂交法，在2014年1月至2017年12月期间，对北海市合浦县1862例婚检及孕检夫妇进行地贫基因检测的结果进行分析。通过对合浦县的婚检、产检夫妇的地贫基因检测，发现该县地贫高风险家庭的比率是相当高的。由于合浦县的人口基数大，为了提高该县的人口素质，一定要把婚检、产检的人群作为重点的服务对象，把好地贫筛查和基因检测的大关，从而取得显著的社会效益。

    【关键词】：合浦县；地贫基因；α-地贫；β-地贫

    【中图分类号】R446.1 【文献标识码】B 【文章编号】1005-0019(2019)05--02

    地中海贫血(简称地贫)是一组由于珠蛋白基因缺陷导致珠蛋白合成障碍所引起的溶血性常染色体隐性遗传病。主要分为α-地贫和β-地贫两种类型。地中海贫血分子的基因类型及频率分布有较大的地域及民族差异[1]。地中海贫血遍布全球 ......