【摘 要】目的：通过对新生儿进行听力和常见耳聋基因联合筛查来探讨相关的作用与意义。方法：选取新出生的2258名新生儿，这2258名新生儿均出生于2018年1月1日到2018年12月31日，在初次筛查时采用耳声发射仪，并进行听损伤高危因素的调查，一直随访到三周岁。结果：在出生时听力没有通过的有326例患者，未通过率为14.44%，检测出耳聋突变基因携带者137例，检测出耳聋突变基因携带率为6.07%。且研究发现重症监护室患儿听力初筛未通过率高于母婴同室的患儿，两组耳聋突变基因携带率并无统计学意义。结论：通过研究发现是否携带耳聋突变基因与新生儿后期是否可以通过听力筛查没有任何的关系。对于复筛儿童没有通过的，以及高危儿携带耳聋基因者，要定期的进行随访。听力筛查和耳聋基因联合筛查可以早期发现耳聋，早期进行干预和治疗，减少耳聋对孩子的影响，对孩子未来的生活具有非常重要的临床意义，应该在临床上大力推广。

    【关键词】新生儿听力;常见耳聋基因;联合筛查

    前言

    听力障碍是一种常见的出生缺陷，造成先天性听力损伤的原因主要包括遗传因素和非遗传因素。我国每年新增患儿高达2到3万，其中新生儿的耳聋病因遗传占据50%以上，并随年龄增加，遗传因素比例也在上升。而进行早期的快速诊断 ......