桂林市800例妊娠妇女地贫筛查及产前诊断(1)
【中图分类号】R556.61 【文献标识码】B 【文章编号】1005-0019(2009)6-0031-03【摘要】目的:了解桂林市妊娠妇女中地贫的发病情况,做好优生优育工作。方法:我们对800例妊娠妇女进行了地贫筛查及基因检测,并对符合地贫产前诊指征的夫妇进行了产前诊断。结果:在800例血样品中共检出地贫90例,检出率为11.25%。α地贫检出率为4.75%,其中静止型α地贫以-α3.7/αα居多,轻型α地贫以--SEA /αα居多,缺失型α地贫占92.24%,非缺失型α地贫占7.76%;β地贫检出率为6.50%,其中以CD41-42(-TTCT)居多,以3种基因型CD41-42 (-TTCT)、CD17(A→T)和IVS-II-654(C→T) 为最常见,占突变基因的构成比合计达84.61%,在52例被确定β地贫基因型的样品中,有3 例检出为β地贫复合α地贫,检出率为0.38%,6对符合地贫产前诊断指征的夫妇,均接受了对其胎儿做产前诊断,共检出2例重型地贫胎儿。结论:桂林市实际为育龄人群地贫高发区。必须进行地贫筛查,以防止重型地贫患儿。
【关键词】妊娠妇女;地中海贫;筛查;产前诊断
地中海贫血(简称地贫)是由珠蛋白基因缺失或突变导致肽链合成障碍而引起的溶血性贫血,是南方地区患病率最高的人类单基因遗传病之一。其重型地贫会给家庭和社会带来极大的危害。由于此病目前尚无根治的好方法 ......
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