超声诊断马凡综合征心血管系临床应用价值
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马凡综合征又称主动脉及其瓣环迟缓症是一种少见的以结缔组织为基本缺陷的遗传性疾病,主要累计心血管系统、骨骼及眼组织病变。在心血管系统的改变主要表现为升主动脉的进行性弥漫性扩张等[1] 。本文报道我院超声室诊断马凡综合征病例,重点讨论马凡综合征心血管系统的临床表现及其彩色多普勒超声心动图(CDE)特征,为临床治疗提供比较准确的超声诊断参考。
1 对象与方法
1.1象 本组病例21例系2002年10月～2009年9月来我院诊治的患者,男12例,女9例。5一54(平均36.4)岁。患者均有不同程度的主动脉环和升主动脉扩张, 临床初诊:房间隔缺损、室间隔缺损、主动脉瓣关闭不全、动脉导管未闭(PDA)、冠状动脉瘘(CAF)、主动脉窦瘤破裂、心脏杂音原因待查、心律失常原因待查等。
1.2方法 使用仪器:美国ASPEN-CDE,凸阵变频探头,频率2～4MHz。检查方法: 患者取仰卧或左侧卧位,探头取左室长轴(图1)、心底短轴、主动脉弓长轴、四腔心等切面。观察心腔有无扩大、主动脉系统有无扩张、夹层及动脉瘤,室间隔及左室壁有无运动幅度减低等。各心腔及大动脉内有无异常血流,尤其是主动脉瓣、二尖瓣有无反流等(图2)。测定左心室收缩功能,包括舒张末期容积,收缩末期容积,每搏输出量,左室射血分数和短轴缩短率五项指标。频谱多普勒对异常血流取样分析。对检查结果录像记录,以便后期回顾性分析[2]。
2 结果
本组21例经CDE检查:胸骨旁左室长轴切面显示左室增大, 内径6.0cm～9.6cm;升主动脉内径显着扩大主动脉壁变薄,主动脉环扩大,升主动脉自根部为起点向远端弥漫性扩张,多呈瘤状改变,扩张区最大内径13.2cm,最大长径15.6cm,多延伸至无名动脉根部附近。主动脉瓣及二尖瓣不同程度关闭不全,导致左室舒张末期容积增大,每搏输出量增加,当心输出量增加达到正常3—6倍时,射血分数减少而导致心衰,最低者左室射血分值0.20。5例夹层动脉瘤, 其中3例主动脉内膜部剥离限于升主动脉内。2例主动脉内膜剥离起自升主动脉根部波及主动脉弓直至胸主动脉段,显示主动脉内膜游离于主动脉腔内形成真腔和假腔,显示血流从真腔进人假腔。结合患者其他临床表现提示:符合马凡综合征心血管系统异常改变。全组患者经CT或心血管造影等辅助检查佐证CDE检查结果;5例经手术及病理证实CDE诊断,与手术对照符合率100%。
3 讨论
合征为综合征候群,95%的病人存在不同程度的心血管病变。心血管病理改变是主动脉中层组织囊性坏死,弹力纤维减少,变性断裂和胶原纤维的超微结构异常,可使主动脉根部变薄形成夹层动脉瘤,二尖瓣叶可因粘液变性酸性粘多糖增多使瓣叶伸展延长。常染色体显性遗传性间胚叶非常罕见,发病率0.04%～0.1%。临床上多见蜘蛛样指(趾),漏斗胸和两臂伸展长度远远大于身高等。临床症状主要表现为晶状体向上脱位或半脱位。心血管方面病变主要是累及升主动脉, 主要表现为主动脉根部及升主动脉瘤样扩张以及形成夹层动脉瘤,升主动脉的扩张可随年龄的增长而呈进行性加重,这是造成病人猝死的主要原因。有学者研究发现当主动脉根部直径>6厘米时,则有出现主动脉瓣关闭不全和发生夹层动脉瘤的危险。马凡综合征的心血管病变是马凡综合征死亡的主要原因,因此,早期发现及治疗十分重要[3]。
超声心动图[4]是诊断马凡氏综合征重要的检查方法之一,可以直观的显示主动脉根部病变的程度。利用CDE可做出明确诊断,并可与先天性心脏病等其它器质性心血管病相鉴别,CDE以其简便、实用、无创、准确性强等优势已成为临床检查该病的首选和重要参考。本文表明CDE可清楚显示心腔的大小,主动脉的形态、动脉瘤的大小范围、主动脉瓣及二尖瓣的活动状态与血流情况等,CDE检查结果对临床制定手术方案及预后评估等均具有重要价值。
参考文献
[1]徐红卫,王锦纯.马凡综合征影像学的多系统表现 ......
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