中图分类号：R726.8 文献标识码：B 文章编号：1005-0515(2012)3-054-01

    先天性马蹄内翻足(congenitalclubfoot，CCF)亦称先天性畸形足，是较常见的一种先天性足畸形，由足下垂、内翻、内收三个主要畸形综合而成。以后足马蹄、内翻、内旋，前足内收、内翻、高弓为主要表现的畸形疾病；发病率约为0.64～8‰。本病既可双侧发病，也可单侧发病。双侧发病占50%略多，单侧发病时右侧多于左侧。男女均可发病，男多于女，男女比例约为2.0～2.5:1。该病虽不影响患儿生存和生育，但严重影响其生活质量。 目前，马蹄内翻足的病因仍不清楚，其研究的主要观点如下：

    遗传因素在先天性马蹄内翻足的流行病学调查研究中发现，遗传因素在先天性马蹄内翻足的发病中起重要作用。目前已公认，先天性马蹄内翻足的发生是遗传因素与环境因素共同作用的结果[1]。先天性马蹄内翻足的遗传模式被称作复合性遗传，其特点包括：1)多基因遗传；2)非遗传因子如环境毒物、病毒等作用；3)有一个因素性的基因，但受到其他因素如基因、环境的调控；4)虽然引起畸形的原因不同，但表型相似[2]。

    近几年在有关胚胎发育的基因调控研究中发现转录因子Hox(homeobox，Hox)基因可能为先天性马蹄内翻足的相关基因。Hox基因家族是成簇存在的同源异型盒基因，具有一段长约180bp的同源序列。Hox基因是高表达的DNA序列，在肢体发生中发挥着控制性的影响作用[3]。Hox基因在肢体发生中的基本作用是：1)调节软骨细胞增殖分化的速率和时机；2)调节未分化间充质的增殖；3)参与间充质凝集成原生质的原基；4)参与软骨细胞的组建 ......