泰州地区33例先天性甲状腺功能低下症的筛查结果\诊断与随访
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2010年8月1日
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[摘要]目的了解泰州地区2006-2009年先天性甲状腺功能低下症筛查阳性的诊断、治疗和随访等情况。方法对2006-2009年的CH筛查可疑阳性的小儿采取有效手段进行招回、复查、确诊后规范化治疗及随访。结果2006-2007年CH筛查可疑阳性中共确诊33人,在我中心定期治疗的为27人,目前患儿体格与智能发育均在正常范围内。结论我市CH的筛查率为1:3703,进行新生儿疾病筛查是发现CH的唯一手段,对患儿早期诊断,及时治疗,则可避免生长发育障碍和神经系统的损害。
[关键词]先天性甲状腺功能减低症; 新生儿疾病筛查
[中图分类号]R581.2[文献标识码]A [文章编号] 1005-0515(2010)-8-212-01
新生儿先天性甲状腺功能减低症是由于先天因素使甲状腺激素分泌减少,而导致患儿生长发育障碍,智力落后,是一种最常见的可预防引起智能发育落后的疾病的之一。但CH在新生儿期常缺乏特异症状,仅靠临床来达到疾病的早期诊断还较为困难,很容易被忽略而延误治疗,造成不可逆智能发育障碍。此病如早期得到诊断与治疗,儿童生长发育将不会受到影响[1]。现将我地区四市两区2006-2009年出生的122287新生儿筛查的阳性结果、诊断及治疗方案分析如下。
1对象和方法
1.1对象 2006-2009年在泰州四市两区的各家医疗单位出生的122287例新生儿,其中男65123例,女57164例,男女性别比为1.14:1。
1.2标本采集根据采血操作规范,由各接产单位专职人员于新生儿出生72小时,喂足6次奶后,采足跟外侧末梢血3滴于专用滤纸片上,完全渗透至反面,形成3个直径≥8mm的血斑,室温自然干燥,放塑料密封袋置0-4℃保存,7-10天内送至我所的筛查中心。
1.3方法
1.3.1仪器和试剂 检测指标为促甲状腺素(TSH),采用时间分辨免疫法测定,测定仪器为芬兰WALLAC公司生产的vactor-1420型分析仪,试剂为该公司提供的新生儿TSH检测试剂盒。
1.3.2复查与确诊 筛查结果TSH>10mu/L为异常。凡筛查结果TSH>10mu/L的标本进行复查,复查仍有异常的,则召回进行复查,对召回还有异常的,则根据国家卫生部2004年制定的《新生儿疾病筛查技术规范》,采静脉血2ml,用全自动微粒子化学发光免疫分析系统测定血清中的FT3、FT4、TSH浓度,其正常值分别为3.67-6.0pmol/L,7.9-14.4pmol/L,0.34 -5.6mu/L, 凡FT4降低,TSH增高者诊断为CH,FT4正常,TSH增高者为代偿性甲状腺功能减低症或高TSH血症。
2结果
新生儿CH筛查的阳性率、召回复查率及确诊率:自2006-2009年共筛查新生儿122287例,有138人召回复查,召回复查率为92%,共有33人确诊为CH,发病率为1:3703。见表:
2.1地区分布和临床表现:在33例CH患儿中,其中泰兴4例,兴化9例,靖江4例,海陵区6例,高港区3例,发病呈散在分布,无聚集性。33例确诊为CH患儿中有男性14例,女性19例,男女之比为1:1.36。其中10例有生理性黄疸时间延迟,2例便秘,脐疝5例,巨大儿4例。父母双亲中,有一例母亲孕前孕期有甲减病史,其余父母双亲均健康,无特殊病史及不良嗜好,母亲孕期身体健康,抽查其中12例父母的甲状腺功能未见异常者。
2.2治疗及随访:对所有患儿均使用左旋甲状腺素钠片进行治疗。新生儿期8-10ug/kg.d,婴儿期6--8 ug/kg.d,儿童期5 ug/kg.d,服药后,一个月内复查两次,复查项目为FT3、FT4、TSH,以后三个月复查一次,1岁后半年复查一次,给药剂量根据复查结果,适时调整剂量,因人而异,实行个体化治疗,并同时补充维生素D、铁、锌等。定期监测患儿的身高、体重、头围、骨龄智能发育等情况,对于高TSH血症的患儿,治疗2-3年后,可停药一个月后做甲状腺B超或甲状腺素同位素扫描,了解甲状腺发育情况,复查甲状腺功能,如功能正常,则停药定期随访,如FT4下降,TSH增高,则应继续服药治疗[2]。
2.3治疗效果:所有患儿经一段时间治疗后,复查FT3、FT4和TSH均在正常范围内,无特殊药物不良反应,各项生长发育指标均在正常范围内,对患儿的智能发育我们每半年进行一次DST发育商筛查,对于可疑和异常的,再应用Gessel量表进行诊断检查,未发现智能可疑患儿。
3讨论
3.1CH的分类及分布特点:CH通常分为两类:一类为散发性,系因先天性甲状腺发育不良或甲状腺素合成途径中酶缺陷所造成,大多为散发,少数有家族史;另一类为地方性者,多见于甲状腺肿流行的山区。我市发病均为散发,发病率为1:3703,低于深圳市的1:2035[3],也低于临近的连云港的1/2359[4],是否与地理环境,人口结构,广泛食用碘盐有无一定关系,还有待进一步研究。
3.2CH的治疗与随访结果:CH早期临床症状表现不明显,没有特异性,它往往不会引起家长甚至医生的注意而延误诊断与治疗,最后导致大脑不可逆的损伤,及早开展新生儿疾病筛查,该病可以早期诊断,早期治疗。根据文献报道[5],如出生后一个月内治疗,可免于神经系统损害,3个月内开始治疗,74%病例智商可达90以上,出生后4-6个月治疗,只有33%的智商可达90以上,6个月以后治疗,患儿智商只有54,随着时间的推移,智商下降。因此,治疗时间不能超过3个月,大多数早期治疗病例均可获得较高智商。本文33例患儿均在25天-45天获得确诊,确诊以后立即给予左旋甲状腺素钠片进行治疗,其中有2例患儿因其父母是流动人口,导致最终失访,2例后于当地保健所治疗,2例后于上海新华医院治疗,其余27人均在我所按治疗方案进行正规治疗,在临床随访中治疗效果满意,生长发育神经智能发育基本正常。
3.3召回复查率逐年升高:在2006-2009年中,泰州地区召回复查率逐年提高,总的召回复查率是92%。虽然逐步上升,但仍有一些家长意识淡薄,不够配合,说明我们的科普知识宣传尚不到位,我们应加强宣教,通过各种形式进行宣传,提高群众对新生儿疾病筛查的认识,以及它的重要性和必要性,使每一位产妇自觉配合,参与筛查 ......
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