伴有癫痫的色素失调症一例报告
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色素失调症(incontinentia pigmenti,IP)又称为Bloch-Sulzberger综合征,是一种少见的遗传性皮肤病,为X染色体连锁显性遗传病。最近笔者遇到1例, 现报道如下:
1 临床资料
患儿,女,4岁,因间断抽搐3年、加重伴呕吐1天入院。抽搐表现为意识丧失,口角偏向一侧,左侧肢体抖动,无牙关紧闭,无口周青紫,无口吐白沫,无尿便失禁,持续约15分钟后缓解,缓解后状态如常,共抽搐2次。母孕前两次流产史,患儿为足月儿,生后全身渐出现皮疹,随年龄增加,皮肤色素渐加深。患儿外祖母及两个姨均患本病,12岁左右色素脱失斑逐渐消退,既往无抽搐发作,否认家族性精神病史及癫痫家族史。至本次发病前精神运动发育同正常同龄儿童。查体:一般状态良好,腋窝、腹部两侧、小腿可见喷泉状、涡轮状色素沉着,与皮纹及神经走向无关,全身皮肤无出血点。双侧瞳孔等大等圆,光反应灵敏,心肺无殊,腹平软,肝脾肋下未及,双侧巴氏征(+) 。片状脱发,大小为2.5cm×2.5cm,牙齿、指甲无异常。血常规、肝功、尿、便常规、血离子、脑脊液常规生化未见异常。心肌酶:CK726 U/L,CK-MB 36.0 U/L。头部核磁检查:右额叶局限性脑萎缩,脑内多发异常信号,考虑脑白质脱髓鞘或髓鞘发育不良所致可能性大,双侧鼻窦少许炎症。脑电:描记中未出现抽搐发作,发作间期左侧或右侧全导散发尖慢波,但不同步,且重复出现,有时泛化到其他导联。临床诊断色素失调症、继发性癫痫。给予托吡酯(3mg/kg)口服抗癫痫治疗,患儿抽搐得到控制,住院6天病情好转出院。
图A、B为患儿腹部两侧、腋窝喷泉状、涡轮状色素沉着,与皮纹及神经走向无关。
图C、D为患儿头部核磁改变,可见右额叶局限性脑萎缩,脑白质脱髓鞘或髓鞘发育不良。
2 讨论
色素失调症属于神经皮肤综合征的一种, 是一种少见的X染色体连锁显性遗传病。该病主要导致外胚层发育异常,常表现为神经、皮肤、眼睛的异常,有时波及由中胚层或内胚层的器官。临床主要表现为皮肤损害, 皮肤改变分为三期:红斑水疱期、疣状增生期和色素沉着期,除皮肤改变外,还可以出现牙齿发育不全或先天性无牙[ 1],片状脱发[ 2],甲发育异常[ 3],角膜病变[ 4],视网膜血管异常增生,视网膜剥离等从而影响视力[ 5]。此外还有中枢神经系统损害,如出现癫痫[ 6]、痉挛或精神发育迟缓等[ 2]。
IP患者的致病基因位于Xq28,即NEMO基因。NEMO 基因编码的蛋白为NF2κB 亚单位之一。NEMO基因突变致NF2κB失活而出现IP的临床表现[ 7]。外显子4~10缺失是IP发病的主要原因[ 8], 部分IP患者未发现NEMO基因突变,推测ΔNEMO基因(只包含3~10个外显子的NEMO)[ 9]、轻微突变(非外显子4~10缺失突变)[ 10]可能在IP的发病中起一定的作用。NEMO基因的研究表明其在各种器官和组织中的表达有所不同,其中表达NEMO基因最高的有:中枢神经系统、肝脏、肌肉,NEMO基因突变导致出现相应临床症状。最近,国外建立了敲除IKKγ/ NEMO 基因小鼠模型[ 11],缺乏IKKγ/ NEMO 基因活性的小鼠能引起类似人类的皮肤损害。
由于本病的遗传方式决定了男性患者极少, 男婴发病多于宫内死亡而流产,女婴发病临床症状表现多样。患儿为4岁女孩,存在典型皮肤改变及片状脱发,并伴有神经系统损害(脑萎缩及继发性癫痫)。其外祖母及两个姨均患本病,符合该病的遗传方式。其母曾有两次流产史,可能为发病男婴宫内死亡。本病应与Franceschetti -Jadassohn 综合症鉴别,后者有网状色素沉着、并可伴有跖部过度角化及出汗等血管舒缩变化,而无喷雾状或泼水状色素沉着可区别本病,此外,亦应与、依藤黑色素过少症、无色素性IP鉴别。目前尚无该病的根治方法,多对症处理。本例给予奥卡西平口服抗癫痫治疗后抽搐得到控制。
本病无有效治疗,早发现病情尤为重要,一经诊断,应对可受累的系统特别是眼及神经系统进行全面检查以最大限度地减轻症状。色素失调症患者的产前筛查可以减少患儿的出生率。分子生物学的发展对本病的早期诊断和治疗有重要意义。
参考文献
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[2] Berlin AL,Paller AS,Chan LS.Incontinentiapigment rare view and update on the molecular basis of pathophysiology[J].J Am A cad Dermatol, 2002,47:169~187
[3] Scardamaglia L,Howard A,Sinclair R.Twenty-nail dystrophy in agirl with incontinentia pigmenti[J].Australas J Dermatol,2003,44:71~73
[4] Mayer EJ,shuttleworth GN, et al.Novel comeal features in two males with incontientia pigmenti[J].Br J Ophthalmol,2003,87:554~556
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