闫 妍 高 慧 吕珍苏 陆如平 盛嘉玲

    中国.上海市民政第一精神卫生中心 201105 E-mail:yanyan19820407@163.com

    非特异性精神发育迟滞患者外周血miRNA的差异表达及临床诊断价值

    闫 妍 高 慧 吕珍苏 陆如平 盛嘉玲

    中国.上海市民政第一精神卫生中心 201105 E-mail:yanyan19820407@163.com

    目的:研究非特异性精神发育迟滞患者外周血miRNA的差异表达及其诊断价值。方法:检索国内外文献筛选与非特异性精神发育迟滞相关的10种miRNA,按照病历号随机选取30例非特异性精神发育迟滞患者作为病例组,同时按照体检号入组30例身心健康者作为对照组,入组后抽取静脉血5ml,运用实时荧光定量PCR技术检测病例组和对照成员10种miRNAs的表达水平。结果:①病例组与对照组比较年龄、性别、城乡、独生子女无统计学差异(P>0.05);②病例组与对照组比较miRNA-125b、miRNA-132、miRNA-222、miRNA-223和miRNA-363表达水平有统计学差异(P<0.05);③ROC分析发现,miRNA-222(AUC=0.786,P=0.043)、miRNA-223(AUC=0.833,P=0.008)对特异性精神发育迟滞有一定的诊断价值。结论:miRNA-222和miRNA-223的异常表达对非特异性精神发育迟滞有一定的诊断作用,可能与非特异性精神发育迟滞的发病机制有明显关联。

    非特异性精神发育迟滞;微小RNA;实时荧光定量PCR;外周血

    精神发育迟滞按照临床特征可分为非特异性精神发育迟滞(non—specific MR,NSMR)和智力低下伴有畸形(Specific MR,SMR)这两大类。SMR患者智力低下与畸形有明显关联,NSMR只是智力低下,不伴有畸形,目前确切的病因不明。目前认为,NSMR病因复杂,与环境和遗传基因有明显关联,其中遗传是最主要的因素[1-2]。MiRNA属于内源性非编码RNA家族。约21～25个核苷酸长度,其基因转录初级产物(pri-miRNA)在核内被RNaseⅢ内切酶家族的Drosha酶切割成约70nt的发夹状前体(pre-miRNA),转运出核后。又被Droer酶切割成约22nt的miRNA,形成成熟miRNA。MiRNA具有较强的发育时序特异性[3]和组织特异性[4],在精神疾病的发生发展过程中起着重要的作用[5]。本研究选取30例非特异性精神发育迟滞患者和30例健康对照者进行研究,分析miRNA在非特异性精神发育迟滞患者外周血中的差异表达,并进一步分析差异表达的miRNA对非特异性精神发育迟滞的诊断价值,以期为非特异性精神发育迟滞的研究提供参考 ......