阳虚质者基因组拷贝数变异小样本研究(2)
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参见附件。
步骤5：参照文献[6]确定CNV状态，见表1。
步骤6：CNV区域(copy number variation region，CNVR)、单例CNV、非单例CNV的界定：对每个阳虚质及平和质样本的CNV数进行统计，鉴定阳虚质特异的CNVR。CNVR是多个CNV的重叠区域，若2个以上阳虚质受试者的CNV重叠，就以2个CNV中距离最大的SNP作为边界将其合并成1个CNVR，当下一样本的CNV与上面CNVR重叠且边界超过时，新的CNVR的边界相应扩展，即1个CNVR是边界重叠的CNV的组合[11]。如chr10：133684252-135054190、chr10：134930114-135356694合并成1个CNVR，即chr10：133684252-135356694。存在任何数量重叠且在2个以上受试者中发现的CNVs称为非单例CNVs，而仅在1个受试者中测得的CNV称为单例CNV[3]。
3 结果
3.1 拷贝数变异分布
平和质组平均CNV数为12.63±3.39，最小值为8，最大值为20；阳虚质组平均CNV数为14.94±6.88，最小值为2，最大值为100，按单个样本CNV数超过“均数±3倍标准差”逐步剔除异常值16号和11号样本(CNV数分别为100、53，后续分析均剔除这2个样本)，去掉2个异常值后阳虚质平均CNV数为15.04±8.95，最小值为2，最大值为38。2组CNV数比较，差异无统计学意义(P方差不齐，双侧=0.191)。平和质和阳虚质CNV、CNVR在常染色体的分布情况见表2。
3.2 拷贝数变异长度
去掉异常值后阳虚质组平均每个CNV的长度为692 ......
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