阳虚质者基因组拷贝数变异小样本研究(3)
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目前采用SNP基因分型芯片研究中医体质和证候的研究罕见报道。Liu等[13]采用家系研究的方法，观察了11个家族性肾阳虚者基因组的CNVs，结果显示肾阳虚者基因组CNVs的两侧基因可以分为几类，其中删除型CNVs两侧基因的生物学通路可分为结合与转运、细胞周期、信号转导及免疫反应，而增加型CNVs两侧基因的生物学通路可分为结合与转运、生物发生、神经系统发育、代谢调节及免疫反应，即肾阳虚者的代谢、生物起源、发育、信号转导和免疫反应等重要的生理功能减退。Liu等研究的受试对象为家族性肾阳虚者，与中医阳虚体质具有类似的形寒肢冷表现，所采用的芯片为Affymetrix 100 K芯片，采用Affymetrix的CNAT4.0软件分析CNVs。本研究与该研究具有一定的可比性，在CNVs所含基因的生物学注释上也具有一定的相似性。
总之，本研究采用SNP6.0基因 分型芯片对阳虚质者基因组的CNVs进行了检测，共鉴定出26个阳虚质特异的CNVR，这些CNVR可能含有一些与信号转导、物质代谢(能量代谢)、免疫反应相关的基因。由于拷贝数的删除或增加，会影响这些基因的剂量，从而导致相应表达产物数量的变化，最终形成某些阳虚质“性状”。本研究结果显示 ......
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