什么是肝胆状核变形
同事的孩子被查出患有肝豆状核变性。请问，什么是肝豆状核变性?
肝豆状核变性属于代谢性肝病的一种，又称为wilson病。本病已明确属于常染色体隐性遗传性铜代谢障碍，造成铜在体内各脏器尤以大脑豆状核、肝脏、肾脏及角膜大量沉着。由于铜离子在各种机器沉积的先后不同和数量不一，临床出现多种多样的表现，如震颤、扭转痉挛、精神障碍、肝脾肿大、腹水等。
本病相对发病率低，有些患者临床表现缺乏特异性。基层医院一般对本病接触较少，缺乏经验，一般临床医生不容易考虑到本病。特别是本病过去多强调儿童发病，因此对于成人病例更容易误诊。
本病的治疗以驱铜治疗为主，早期治疗效果较好，并非不治之症，但很多医生对本病了解不多，认为本病无药可治，使得很多患者丧失了治疗的信心，其实本病早期治疗还是有望康复的。
肝豆状核变性患者的饮食应当以低铜饮食为主，但也并非绝对无铜饮食。有的患者父母给孩子做饭都用纯净水，其实这是大可不必的，因为接受驱铜治疗后，可促进铜的排泄，少量进入体内的铜是可以排掉的，完全不必过于紧张。
所以，长期不明原因的肝功能异常患者应到专业的肝病医院，接受全面的检查并接受正确的治疗，以期早日康复。, http://www.100md.com(章君)
肝豆状核变性属于代谢性肝病的一种，又称为wilson病。本病已明确属于常染色体隐性遗传性铜代谢障碍，造成铜在体内各脏器尤以大脑豆状核、肝脏、肾脏及角膜大量沉着。由于铜离子在各种机器沉积的先后不同和数量不一，临床出现多种多样的表现，如震颤、扭转痉挛、精神障碍、肝脾肿大、腹水等。
本病相对发病率低，有些患者临床表现缺乏特异性。基层医院一般对本病接触较少，缺乏经验，一般临床医生不容易考虑到本病。特别是本病过去多强调儿童发病，因此对于成人病例更容易误诊。
本病的治疗以驱铜治疗为主，早期治疗效果较好，并非不治之症，但很多医生对本病了解不多，认为本病无药可治，使得很多患者丧失了治疗的信心，其实本病早期治疗还是有望康复的。
肝豆状核变性患者的饮食应当以低铜饮食为主，但也并非绝对无铜饮食。有的患者父母给孩子做饭都用纯净水，其实这是大可不必的，因为接受驱铜治疗后，可促进铜的排泄，少量进入体内的铜是可以排掉的，完全不必过于紧张。
所以，长期不明原因的肝功能异常患者应到专业的肝病医院，接受全面的检查并接受正确的治疗，以期早日康复。, http://www.100md.com(章君)