潘斌韬 张佳

    最近，医院诊室来了一位瘦弱的李奶奶。李奶奶每次体检都发现胆固醇很高，于是一直在节食，有时候甚至只吃素食。人是越来越瘦，但是胆固醇仍然居高不下。检查身体后发现李奶奶有眼角黄瘤，而且她的儿子也有高胆固醇血症。

    说到胆固醇高，人们常常会联想到饮食油腻、超重肥胖的人。但是李奶奶的情况截然相反，这究竟是为什么呢？李奶奶很可能得了一种叫“家族性高胆固醇血症”的疾病。

    什么是家族性高胆固醇血症？

    家族性高胆固醇血癥(FH)是常见的常染色体显性遗传病之一。它由低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)分解代谢的1个或多个关键基因发生突变所引起。

    主要表现为，血清低密度脂蛋白胆固醇异常升高，易过早发生动脉粥样硬化性疾病(脑卒中、心肌梗死、冠心病、外周动脉硬化等) ......