闫立志宋芳郝金奇余艳琴

    (1.包头医学院，014060；2.内蒙古包钢医院，010059)

    卵巢癌是严重威胁女性健康的的恶性肿瘤之一，由于缺少有效的早期诊断方法，其死亡率一直居妇科肿瘤之首，且发病率呈逐年上升的趋势。由于卵巢癌发病隐匿，早期症状不明显，缺乏有效的早期诊断方法和筛查指标，确诊的卵巢癌患者约70%已属晚期[1]。目前，临床最常用的诊断指标是血清学标志CA-125，多用于卵巢癌诊断及疗效观察[2]。但CA-125敏感性和特异性在卵巢癌不同分期、分型各不相同，预后判断价值是有限的，迫切需要寻找新型生物标志物[3]。循环DNA检测对卵巢癌的特异性基因进行确定具有重要的临床意义，是一种很有潜力的指标，有可能成为卵巢癌的早期诊断、疗效评估和预后判断等方面新的肿瘤标志物。

    1 循环DNA研究进展

    循环DNA是一种存在于血液及体液中的游离DNA。循环DNA在20世纪40年代前就已被发现[4]，由于缺乏高灵敏性和高特异性的分离方法，在较长时期内血中游离DNA与疾病相关性的研究进展缓慢，直到在近二十年PCR等检测技术的应用，使得这一领域有了较快的发展。正常人血液中存在微量游离DNA，在某些疾病状态下，循环DNA有不同程度的增高，尤其在肿瘤患者循环DNA浓度明显高于正常人[5]。伴有转移的肿瘤患者其浓度高于病灶局限者[6]。在癌症患者的血浆中检测循环DNA有利于早期癌症的诊断和预测肿瘤的发生；母体血浆中的定量分析循环DNA可用于检测某些胎儿发育异常；在移植监测和移植排斥反应的评估方面也取得了新的进展；在创伤和烧伤的严重程度分层等循环DNA研究也已经取得了可喜的成果，这些研究都提示循环DNA与疾病有着相关性[7]。Jylhv J等[8]调查发现循环DNA与一些代谢性疾病发病风险密切相关，使用荧光检测等高灵敏度技术定量检测循环DNA，发现高水平的循环DNA与代谢疾病风险和早期动脉硬化相关。Nicolaides等[9]研究母体血液循环DNA ......